單基因遺傳病病因
DNA人類受精卵繼承來自雙親的23對染色體,這些染色體傳遞由脫氧核糖核酸(DNA)組成的遺傳信息。這些DNA片段構成了基因,已知是由2-2.5萬個基因控製著人體的生長發育和功能。基因位於染色體上,一條染色體上有多個基因,基因在染色體上呈線性排列。等位基因和相同基因位於同源染色體的相同位置上,非等位基因位於染色體的不同位置上。基因可在細胞複製時發生差錯,也可因外界因素作用產生突變。
突變的基因可以有害,或為中性,少數也可能有益。20世紀80年代後期已將人類4550餘種性狀與特定的基因聯係起來,90%與疾病有關,少數性狀屬於正常變異,如ABO血型。其中真正危及人類健康的遺傳病約1300餘種。
遺傳因素的作用包括主要基因、特異性基因和染色體畸變的影響。由於環境汙染、生態平衡遭到破壞,使基因突變頻率增高,人群中致病基因增加。已知的4000多種遺傳病中,其遺傳方式大多已闡明。應注意一些表現相似的疾病,其病因和遺傳方式可能各異,因而其預防、再發風險和預後也不相同。遇到問題時,應注意進行完整的譜係分析和有關的特殊檢查。