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單基因遺傳病(單基因遺傳病 )

別名:
傳染性:
無傳染性
治愈率:
多發人群:
所有人群
發病部位:
其他
典型症狀:
並指(趾)畸形 多指(趾)畸形 先天性骨發育不良
並發症:
是否醫保:
掛號科室:
體檢保健科 兒科
治療方法:

單基因遺傳病是怎麼回事?

  單基因遺傳病病因

  DNA人類受精卵繼承來自雙親的23對染色體,這些染色體傳遞由脫氧核糖核酸(DNA)組成的遺傳信息。這些DNA片段構成了基因,已知是由2-2.5萬個基因控製著人體的生長發育和功能。基因位於染色體上,一條染色體上有多個基因,基因在染色體上呈線性排列。等位基因和相同基因位於同源染色體的相同位置上,非等位基因位於染色體的不同位置上。基因可在細胞複製時發生差錯,也可因外界因素作用產生突變。

  突變的基因可以有害,或為中性,少數也可能有益。20世紀80年代後期已將人類4550餘種性狀與特定的基因聯係起來,90%與疾病有關,少數性狀屬於正常變異,如ABO血型。其中真正危及人類健康的遺傳病約1300餘種。

  遺傳因素的作用包括主要基因、特異性基因和染色體畸變的影響。由於環境汙染、生態平衡遭到破壞,使基因突變頻率增高,人群中致病基因增加。已知的4000多種遺傳病中,其遺傳方式大多已闡明。應注意一些表現相似的疾病,其病因和遺傳方式可能各異,因而其預防、再發風險和預後也不相同。遇到問題時,應注意進行完整的譜係分析和有關的特殊檢查。

單基因遺傳病相關醫生

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  • 李秀蓮,主任醫師
    李秀蓮 主任醫師
    未開通
    青海省婦女兒童醫院 兒科

    擅長疾病:新生兒疾病的診斷、治療與護理。

  • 彭玉,主任醫師
    彭玉 主任醫師
    未開通
    貴陽中醫學院第二附屬醫院 兒科

    擅長疾病:小兒常見疾病的診斷與治療。

  • 王珩,主任醫師
    王珩 主任醫師
    未開通
    昆明市延安醫院 兒科

    擅長疾病:對小兒佝僂病心肌炎、肺炎、貧血、腹瀉、心理因素性疾病的診治

  • 蘇詒英,主任醫師
    蘇詒英 主任醫師
    未開通
    大連大學附屬中山醫院 兒科

    擅長疾病:新生兒窒息、新生兒呼吸窘迫綜合征、重症肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性腦病、早產兒營養等

單基因遺傳病相關醫院

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    擅長:主任醫師

    從事兒內、急救專業近四十年,具有豐富的危重症及疑難雜症搶救治療經驗。特別擅長各種休克、中毒、抽搐等

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  • 李晶

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    1965年畢業於新疆醫學院臨床醫療學,擅長內科心血管疾病的診斷與治療,曾獲自治區優秀專家稱號。全國

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