一、發病原因
聯合免疫缺陷病的病因，有的是先天致畸因素引起的，如骨髓多能造血幹細胞發育不全;有的為常染色體或伴性染色體隱性遺傳所致，如SCID、Wiskott-Aldrich綜合征等。這些患者既表現了細胞免疫功能的缺陷，又表現了體液免疫功能缺陷。
1.嚴重聯合免疫缺陷病，有常染色體隱性遺傳性SCID，有ADA缺乏的SCID，X連鎖隱性遺傳性SCID，伴有白細胞減少的SCID等病因。
2.伴有血小板減少及濕疹的免疫缺陷病為X連鎖隱性遺傳，基本缺陷不明。
3.共濟失調毛細血管擴張症為常染色體隱性遺傳。
4.伴免疫球蛋白合成異常的細胞免疫缺陷病，為淋巴細胞及淋巴組織減少，胸膜結構異常，血清中各類免疫蛋白水平不一，有的增加或降低，有的正常。
二、發病機製
由於先天常染色體隱性遺傳，X連鎖隱性遺傳的基本缺陷，導致病體抗體免疫缺陷和細胞免疫缺陷。並產生相關臨床疾病。病人胸腺小或退化，則循環血液中、淋巴結和脾髒的淋巴細胞明顯減少，脾髒的B細胞區的B細胞減少，或體內的淋巴細胞不顯示T、B細胞標誌，對植物血凝素不反應。共濟失調毛細血管擴張症也是常染色體隱性遺傳病，患者胸腺小，淋巴細胞少，缺乏Hassall小體，皮質和髓質分界不清。淋巴結和脾髒淋巴濾泡發育不全，有Purkinje細胞變性和小腦血管畸形，皮膚表皮乳頭靜脈叢靜脈擴張。
