聯合免疫缺陷病檢查
1.嚴重聯合免疫缺陷病輔助檢查
體液與細胞免疫功能均明顯異常。通常：IgG、IgA與IgM很低，但少數病人可能有1～2項Ig正常。部分病例血液和淋巴組織B細胞減少，而有些病例則可能基本正常。細胞免疫試驗均異常，外周血T細胞數明顯減少。T細胞功能試驗亦明顯異常。
2.伴有血小板減少及濕疹的免疫缺陷病
體液與細胞免疫均有異常。IgM降低，IgA及IgE升高，IgG正常或輕度降低。細胞免疫檢查可有不同的異常。皮膚試驗無反應，體外T細胞對PHA和刀豆素反應存在，但對特異抗原如破傷風類毒素和混合反應異種細胞反應極差。T殺傷細胞和單核細胞功能也有變化。血小板減少，中性粒細胞減少，嗜酸細胞增多。可有貧血。
3.共濟失調毛細血管擴張症
T、B細胞免疫功能有不同程度異常。可有淋巴細胞減少。T細胞計數降低或正常。對PHA或ConA的淋巴細胞轉化試驗低反應或正常。遲發性變態反應皮膚試驗陰性。40%患者血清缺乏IgA，也有IgG4、IgG2和IgA2缺乏或IgE減少者。B細胞計數和NK細胞活性正常。腦電圖、肌電圖異常。血清甲胎蛋白增高，肝功能異常，血清中可檢出自身抗體。
4.伴免疫球蛋白合成異常的細胞免疫缺陷病
淋巴細胞減少或正常，T細胞減少，T細胞功能有不同程度的缺陷，淋巴細胞對PHA和特異性抗原的反應降低或缺如，對異體淋巴細胞反應正常或降低，遲發性皮膚反應陰性。體液免疫也有不同程度缺陷，血清Ig正常、升高或降低。一些病例有中性粒細胞減少，嗜酸細胞增多。胸腺小，周圍淋巴組織發育不良。
嚴重聯合免疫缺陷病，胸部X線檢查不見嬰兒胸腺陰影。
