一、症狀
1.嚴重聯合免疫缺陷病
臨床上多於出生後3個月內開始感染病毒、真菌、原蟲和細菌，反複發生肺炎、慢性腹瀉、口腔與皮膚念珠菌感染及中耳炎等。病兒生長發育障礙。體檢一般不見淺表淋巴結和扁桃體。胸部X線檢查不見嬰兒胸腺陰影。給患兒輸入含免疫活性淋巴細胞的全血，會發生移植物抗宿主病。
網狀組織發育不全是SCID的最重型。其特點是T、B係統免疫缺陷與嚴重粒細胞缺乏。大多因鏈球菌膿毒血症而於生後一周內死亡。SCID還可伴發骨發育不全，而導致短肢侏儒，並有毛發早脫、紅皮病和魚鱗癬等損害。
伴腺苷脫氫酶(ADA)缺乏的SCID為常染色體隱性遺傳，臨床表現與普通SCID相似，但骨損害較多，常累及肋軟骨連接處、脊椎、骨盆和肩胛骨。
出生後即有血小板減少，常以出血為首發症狀。血小板顯著減少，可低至(10～30)*109/L。6個月後發生感染者多見，且隨年齡而加重。病原體為嗜血性流感杆菌、肺炎球菌、白色念珠菌、卡氏肺孢子蟲、皰疹病毒等。濕疹常在1歲左右發生，此外，常伴發過敏性疾病，如哮喘及蕁麻疹。常發生自身免疫疾病，如幼年型類風濕關節炎、血管炎以及溶血性貧血。10歲以上兒童還可發生惡性疾病，如淋巴瘤和急性淋巴細胞性白血病。
3.共濟失調毛細血管擴張症臨床上在9～12個月時出現共濟失調
也可遲至4～6歲才出現。毛細血管擴張症通常在3～6歲時出現，也可早在2歲或遲至8～9歲出現，病程呈進行性，隨年齡的增長，神經係統症狀和免疫缺陷也隨之加劇。兒童期可出現鼻竇和呼吸道反複感染。青春發育期很少出現第二性征，大多數患者有智力發育障礙。有的患者可發生抗胰島素的糖尿病。常並發淋巴網狀係統惡性腫瘤和其他腫瘤。
4.伴免疫球蛋白合成異常的細胞免疫缺陷病
又稱Nezelof綜合征。臨床上多在嬰兒晚期或幼兒期出現症狀，主要有反複感染，可發生卡氏肺孢子蟲病、風疹病毒、巨細胞病毒感染。可有淋巴腫大，慢性肺部真菌感染及惡性腫瘤。
二、診斷
依據臨床表現如反複感染和實驗室輔助檢查可以作出診斷。
2.伴有血小板減少及濕疹的免疫缺陷病
依據臨床表現及實驗室檢查，如血小板減少、濕疹、易感染三聯征、IgM降低，IgE、IgA升高，不同程度的細胞免疫功能異常等。
3.共濟失調毛細血管擴張症(ataxia-telangiectasia)
根據臨床表現和免疫學檢查可確診。
4.伴免疫球蛋白合成異常的細胞免疫缺陷病
又稱Nezelof綜合征。診斷主要依據下列特征：
(1)易發生各種感染。
(2)T細胞功能降低或缺如。
(3)不同程度的抗體缺陷。
