孟德爾遺傳病(孟德爾遺傳病 )

孟德爾遺傳病疾病病因

　　①常染色體顯性遺傳病

人類的23對染色體中，一對與性別有關，稱為性染色體，其餘22對均稱常染色體。同源常染色體上某一對等位基因彼此相同的，稱為純合子，一對基因彼此不同的稱為雜合子。如果在雜合狀態下，異常基因也能完全表現出遺傳病的，稱為常染色體顯性遺傳病，如多指並指、先天性肌強直，這類遺傳病的發生與性別無關，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出現患者。

　　②常染色體隱性遺傳病

常染色體上一對等位基因必須均是異常基因純合子才能表現出來的遺傳病。大多數先天代謝異常均屬此類。父母雙方雖然外表正常，但如果均為某一常顯體隱性遺傳基因的攜帶者，其子女仍有可能患該種遺傳病。近親婚配時容易產生純合狀態，所以其子女隱性遺傳病的發病率也高。

　　③常染色體不完全顯性遺傳病

這是當異常基因處於雜合子狀態時，能且僅能在一定程度上表現出症狀的遺傳病。如地中海貧血，引起該病的異常基因為純合子，表現為重症貧血，雜合子則表現為中等程度的貧血

　　④ 伴性遺傳病

分為X連鎖遺傳病和Y連鎖遺傳病兩種。

　　X連鎖顯性遺傳病是指有一個X染色體的異常基因就可表現出來的遺傳病，由於女性擁有兩條X染色體而男性隻有一條，所以女性獲得該顯性基因的機會較多，發病率高於男性，但這類遺傳病為數很少。

　　X連鎖隱性遺傳病是指X染色體上等位基因在純合狀態下才發病者，在女性，隻有當兩條X染色體上的一對等位基因都屬異常時才患病，如果其中有一條X染色體的等位基因正常就不會患有此病。但是男性隻有一條X染色體，但隻要X染色體上的基因異常，就會表現出遺傳病，所以男性發病率高於女性發病率。這種伴性隱性遺傳病占伴性遺傳病的絕大部分，例如紅綠色盲、血友病等都比較常見。

　　Y連鎖遺傳病的致病基因位於Y染色體上，X染色體上則無相應的等位基因，因此這些基因隨著Y染色體在上下代間傳遞，也叫全男性遺傳。在人類中屬於Y連鎖遺傳病的有外耳道多毛症等。