孟德爾遺傳病檢查
遺傳病的診斷是開展遺傳谘詢和防治的基礎，遺傳病的診斷檢查要注意收集以下資料。
1.病史
(1)對有先天畸形、生長發育障礙、智能發育落後、性發育異常或有遺傳病家族史者應做全身檢查，並且做詳細的家係調查和家譜分析，了解其他成員健康情況，了解死產、流產和血緣關係。新生兒期出現黃疸不退、腹瀉、持續嘔吐、肝大、驚厥、低血糖、酸中毒、高氨血症、電解質異常以及尿中有持續臭味，應疑為遺傳性代謝病，並做進一步檢查。
(2)記錄母親妊娠史，如胎兒發育情況、母親有無糖尿病、羊水過少等。糖尿病母親嬰兒畸形發生率高，羊水過多兒常有畸形。
(3)應詳細詢問母親孕期用藥史及疾病史，母孕期患風疹及巨細胞病毒感染能造成胎兒器官畸形，但有感染病史不一定與畸形有因果關係。雖然回顧性流行病學調查認為一些藥物與畸形有關，但真正能證實的致畸因素為數很少。
2.體格檢查
(1)頭麵部注意頭圍，有無小頭畸形、小下頜畸形，耳的大小，耳位高低，眼距，眼裂，鼻翼發育，有無唇裂、齶裂和高齶弓，毛發稀疏和顏色。
(2)注意上身長與下身長的比例、指距、手指長度、乳頭距離、皮膚和毛發色素、手紋、外生殖器等。注意黃疸、肝、脾大和神經係統症狀。嗅到一些不正常的汗味或尿味等，可提示某些遺傳病可能，主要見於氨基酸代謝病。
3.實驗室檢查
(1)染色體核型分析：將一個處於有絲分裂中期的細胞中全部染色體按大小及形態特征有秩序地配對排列，觀察有無染色體數目或結構異常。
(2)生物化學檢查：測定血、尿、紅細胞、白細胞、皮膚成纖維細胞中酶和蛋白質或中間代謝產物。近年在國內逐步開展的遺傳性代謝病串聯質譜檢測技術(MS/MS)、氣相色譜-質譜技術(GC/MS)已逐步成為遺傳性代謝病診斷的常規檢測工具，特別串聯質譜技術可診斷多種氨基酸代謝病、有機酸代謝紊亂、脂肪酸和肉堿代謝紊亂等疾病，在臨床上發揮著重要作用。
(3)基因診斷：基因診斷是在DNA水平上對受檢者的某一特定致病基因進行分析和檢測，從而達到對疾病進行特異性分子診斷。
