孟德爾遺傳病症狀診斷
1.常染色體顯性遺傳病,如:多指、並指、軟骨發育不全。
2.常染色體隱性遺傳病,如:鐮刀型細胞貧血症、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿症。
3.伴X顯性遺傳病,如:抗維生素D佝僂症、鍾擺型眼球震顫症。
4.伴X隱性遺傳病,如:色盲、血友病、進行性肌營養不良、血管瘤。
5.伴Y遺傳病,如:外耳道多毛症。
6.線粒體病:致病基因在細胞質中,隻有母親遺傳。
有選擇地對人種,種族或地區人群進行產前篩查,有時可以檢出特殊類型的孟德爾遺傳病的攜帶者,諸如鐮狀細胞性貧血,家族性黑矇性癡呆症及地中海貧血,對新生兒進行篩查還有可能發現他們的父代是其他一些代謝性疾病的攜帶者,然而這些病例的家族史通常為陰性,而其他病人的家族史可能為陽性,特別是常染色體顯性或X連鎖隱性遺傳病的病人,夫婦雙方的體征檢查常顯示出孟德爾遺傳病。