小兒β地中海貧血鑒別
本病需與以下疾病鑒別：
1.缺鐵性貧血
需注意與發生於嬰兒期重症缺鐵性貧血區別。輕型地中海貧血的臨床表現和紅細胞的形態改變與缺鐵性貧血有相似之處，故易被誤診。但缺鐵性貧血是由於體內缺少鐵質而影響血紅蛋白合成所引起的一種常見貧血。在紅細胞的產生受到限製之前，體內的鐵貯存已耗盡，此時稱為缺鐵。這種貧血特點是骨髓、肝、脾及其他組織中缺乏可染色鐵，血清鐵濃度和血清轉鐵蛋白飽和度均降低。世界各地可見。其病因：一是鐵的需要量增加而攝入不足，二是鐵的吸收不良，三是失血過多等，均會影響血紅蛋白和紅細胞生存而發生貧血。鑒別：缺鐵誘因，血清鐵蛋白含量減低，骨髓外鐵粒幼紅細胞減少，紅細胞遊離原葉琳升高，鐵劑治療有效等。
2.血紅蛋白E病
該病是由於珠蛋白基因發生點突變，β-珠蛋白鏈上某種氨基酸被另一種氨基酸取代，使血紅蛋白的性質和功能發生變化而引起的疾病。與本病相似，但本病Hb電泳可見HbE>30%。
3.紅細胞G-6PD缺乏所致先天性非球形細胞性溶血性貧血(CNSHA)
重型者與本病臨床表現相似。但前者自幼年起出現慢性溶血性貧血，表現為貧血、黃疸、脾腫大;可因感染或服藥而誘發急性溶血。G-6PD活性降低，紅細胞Heinz小體生成試驗陽性，HbF含量正常可鑒別。
4. 傳染性肝炎或肝硬化
因HbH病貧血較輕，還伴有肝脾腫大、黃疽，少數病例還可有肝功能損害，故易被誤診為黃疽型肝炎或肝硬化。但通過病史詢問、家族調查以及紅細胞形態觀察、血紅蛋白電泳檢查即可鑒別。
5.新生兒ABO溶血病
指母嬰血型不合引起的同族免疫性溶血，僅見於胎兒新生兒期，可出現暫時球形細胞增多，應與新生兒HS相鑒別。但這種球形紅細胞可隨血中抗體降低而消失。血清學檢查抗A(或抗B)抗體陽性，Coombs試驗陽性，無陽性家族史可以鑒別。
