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小兒β地中海貧血(小兒β地中海貧血 )

別名:
小兒β-珠蛋白生成障礙貧血
傳染性:
無傳染性
治愈率:
10%
多發人群:
兒童
發病部位:
血液血管
典型症狀:
肝腫大 食欲不振 脾腫大 鼻梁低 肝功能衰竭
並發症:
肺炎 黃疸 肝纖維化 貧血
是否醫保:
掛號科室:
兒科 血液科
治療方法:
藥物治療

小兒β地中海貧血檢查

  1、血象

Hb 100~120g/L,紅細胞<2.0×1012/L,紅細胞大小不等,中心淡染擴大,靶形紅細胞多見,呈小細胞低色素性貧血,中央淺染。嗜堿性點彩紅細胞、多嗜性紅細胞、有核紅細胞增加,白細胞及血小板數增加,網織紅細胞增高(≤0.1),外周血塗片紅細胞異形明顯,可見梨形、淚滴狀、小球形、三角形、靶形及碎片。並發脾功能亢進。血漿及紅細胞內維生素E含量顯著下降,與病情呈正相關;超氧陰離子自由基增加。

  2.紅細胞鹽水滲透性試驗

紅細胞滲透脆性減低,0.3%~0.2%或更低才完全溶血。根據病情的不同程度的而不同。

  3.自溶試驗與酸化甘油溶解試驗

自溶試驗室在37℃孵育48小時後自發溶血的程度。正常人<5%,HS時自溶增加到15%-45%,加入葡萄糖或ATP可抑製溶血。由於本試驗需無菌技術及儀器,並要48小時後才可獲結果,目前已少用。不同紅細胞在酸化甘油中溶解速度不同,球形紅細胞比正常紅細胞的溶解度快10倍以上。本試驗敏感性高,陽性率達100%,適用於初篩試驗。

  4.HbF測定

診斷重型β珠蛋白生成障礙性貧血的重要依據。HbF含量輕度升高(<5%)或明顯增高(20%~99.6%);HbA2常降低、正常或中度增高,HbA2 3.5%~8.0%。應注意鑒別,某些再生障礙性貧血、急性白血病,幼年慢性粒細胞性白血病患者的HbH 增高, HbZ ü rich 和 Tocoma 等疾病, HbA2 亦可增高。將 Hb 洗脫用光度計比色(波長413nm的721型分光光度計),計算 HbA2 含量,正常值< 3.5 %。

  5.骨髓象

有貧血者呈紅係增生性改變,核紅細胞增生極度活躍,粒∶紅比值倒置,以中、晚幼紅細胞為主,胞體小,核固縮,胞漿少偏藍,甲基紫染色可見晚幼紅細胞含包涵體(僅鏈沉澱),重型β地中海貧血電鏡下可查見 a 肽鏈變性珠蛋白小體。

  6.肽鏈分析

采用高效液相層析分析法可測定β肽鏈的含量,Cooley貧血時,β/α比值<0.1(正常值為1.0~1.1)。因本病多為點突變,故常用PCR加ASO才能明確突變點,我國各民族的β地貧基因突變情況有一定差異,南方漢族的突變基因以CD41-42(-TCTTT)、CDL7(A →T)、IVS-Ⅱ-654(C →T)和TATA-box28(A →G)為主,占85%~90%。雙重雜合子的突變組合可達近100種。而地中海貧血時有不同程度的比例失衡。另外應用 8M 尿素進行肽鏈裂解,使α鏈和β鏈分開,可分別檢測各肽鏈的病變。

  7.膜收縮蛋白定量

較電泳更敏感更精確。

  8.骨骼X線檢查

骨髓腔增寬,皮質變薄和骨質疏鬆,顱骨的內外板變薄,板障加寬和短發樣骨刺形成。

  9.常規做X線

B超、心電圖等檢查。

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