一、症狀
根據嚴重程度又可分為極輕型、輕型、中間型及重型四等級。極輕型地中海貧血無貧血症狀因此又叫做地貧基因攜帶者，輕型地中海貧血僅有輕度貧血，多在體檢時才發現，這兩型患者一般都不知自己帶有這種遺傳基因。中間型患者中度貧血，可接受藥物治療和脾切除手術，提高血紅蛋白，但僅僅是改善貧血，不能治愈，相對較重的還要輸血。重型地中海貧血是一種非常嚴重的疾病，出生後3-6個月發病，他們需要終生定期的輸血和接受除鐵劑治療。各類地中海貧血之間又可互相組合，可與各種異常Hb組合(如HbE/β地中海貧血)，這一組疾病又稱地中海貧血綜合征，均屬常染色體不完全顯性遺傳。
二、診斷
1.輕型β地貧
隻有輕到中度貧血而無症狀。感染和妊娠時貧血加重。HbF正常或輕度增加(不超過5%)。尋查遺傳基因，父或母為β海盆雜合子。除外其他珠蛋白生成障礙性貧血和缺鐵性貧血。凡符合上述條件可診斷本病本型。
2.中間型β海貧
症狀和體征介於重型和輕型β海貧之間。貧血程度、肝脾腫大、麵部改變與骨骼改變均較重型為輕，發病較遲，病程較良性。本病如不治療，多於5歲前死亡。多種不同基因引起的中間型珠蛋白生成障礙性貧血，需依據基因分析和Hb結構分析進行診斷。
3. 重型β海貧
有嚴重貧血並出現症狀。臨床多見患兒出生時無症狀，生後3～6 個月內發病者占50%，偶有新生兒期發病者。發病年齡愈早，病情愈重。較早出現的嚴重溶血性貧血的相應臨床表現，如進行性貧血，黃疸，伴骨骼改變，首先發生於掌骨，再至長骨、肋骨，最後為顱骨，形成特殊麵容(Downs麵容)：頭大、額部突起、兩顴略高、鼻梁低陷，眼距增寬，眼瞼水腫。皮膚斑狀色素沉著。食欲不振，生長發育停滯，肝脾日漸腫大，以脾大明顯，可達盆腔。X線可見骨質稀疏、骨皮質變薄、髓腔增寬、外板骨小梁條紋清晰呈直 立的毛發樣等，可有病理性骨折。患兒常並發支氣管炎或肺炎。並發含鐵血黃素沉著症時因過多的鐵沉著於心肌和其他髒器如肝、胰腺等而引起該髒器損害的相應症狀，其中最嚴重的是心力衰竭和肝纖維化及肝功能衰竭，是導致患兒死亡的重要原因之一。凡臨床符合有重度溶血性貧血，HbF>30%者，可初步診斷重型β海貧。為進一步確 定診斷可做α和β珠蛋白鏈的合成比率測定和基因分析。家係調查可證明患者的父母均為輕型β海貧。並能除外HbF增加的其他珠蛋白生成障礙性貧血，如HbF持存，F(δβ)、A~2F和βγ珠蛋白生成障礙性貧血。嚴重的慢性進行性貧血，需依靠輸血維持生命，3～4 周輸血1 次，隨年齡增長日益明顯。
根據臨床表現和血液檢查特別是HbF含量增高及家係調查可確診，有條件者可進一步作肽鏈分析或基因診斷。
