一、鑒別診斷
本病的診斷一般不難,不典型的病例則需與其他原因所引起的侏儒區別。
①軟骨發育欠全(hypochondroplasia)侏儒表現不太明顯,頭顱正常。
②軟骨-外胚層發育不全(chondro-ectodermal dysplasia),即Ellis Van-Creveld綜合征,為短肢型侏儒,伴有胸部畸形和心髒病變,併指、指甲牙齒發育不良。肢體縮短的部位常發生在遠段骨骼。
③脊柱-骨骺發育不全(spondylo-epiphyseal dysplasia)。亦為短肢型侏儒,常有近端大關節的破壞,顱骨正常,脊椎椎體變扁,椎體骨化中心互相吻合。胸廓發育不良如鈴形。
④佝僂病及克汀病。佝僂病有典型的臨床及X線表現,容易區別;而克汀病常伴有智力發育不良。
⑤維生素D缺乏病的骨骺表現為輪廓模糊和骨化遲緩。