一、鑒別
與其他綜合征伴發的視網膜色素變性鑒別
Usher氏綜合征：又稱視網膜色素變性綜合征，為常染色體隱性或顯性遺傳。有典型的視網膜色素變性，完全性或不完全性神經性耳聾，耳聾可為先天性或出生後早期發生。多數患者還伴有前庭功能紊亂。
Hallgren氏綜合征：又稱視網膜色素變性耳聾共濟失調綜合征。係常染色體隱性遺傳病。視網膜可為典型的色素變性或無色素性，耳聾為先天性。幾乎所有病例均有前庭小腦性共濟失調。
Cockayne氏綜合征：即侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合征。為常染色體隱性遺傳。20號染色體為三體，故又稱染色體20-三體綜合征。嬰細兒期發病，數年內死亡。全身表現為侏儒、智能低下、皮下脂肪缺乏而呈老年人容貌，皮膚對陽光敏感使麵部有蝶形紅斑，皮膚暴露處易發生日照性皮炎，上頜骨突起、顱骨畸形、大耳朵、大後、大足、進行性耳聾等。眼部除視網膜出現與色素變性類似的改變外，尚有虹膜異色、瞳孔不圓、角膜結晶樣混濁、眼球凹陷、眼球類震顫等。
Leber先天性黑朦病：發病一般在20個月到5歲之間，眼震、遠視。眼底可有色素改變，一般為椒鹽狀色素。多表現在眼底後部。預後很不好。
由粘多糖代謝障礙引起的Scheie綜合症、Hunter綜合症、 Sanfilippo綜合症;腎上腺白質營養障礙(adrenoleukodystrophy);線粒體肌病(Mitochondrial myopathy，即Kearns-Sayre綜合症);植烷酸貯積病(Phytanic acid storage disease，即Refsum病);Friedrich 或Marie 的兩種遺傳性共濟失調及Bemard-Scholz綜合症等等，眼底均可出現典型或不典型的視網膜色素變性，因罕見從略。
