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小兒視網膜色素變...(小兒視網膜色素變... )

別名:
兒童性幼稚,小兒洛-穆-比綜合征
傳染性:
無傳染性
治愈率:
40%
多發人群:
男性多見,兒童期發病,通常...
發病部位:
手部 足部
典型症狀:
視力障礙 肥胖 性腺發育不良 夜盲
並發症:
青光眼
是否醫保:
掛號科室:
眼科 兒科
治療方法:
藥物治療 支持性治療

  一、檢查

  內分泌檢查:可有性腺功能低下,促性腺激素分泌不足。甲狀腺、腎上腺功能無異常。

  尿生殖激素檢查:尿中促性腺素明顯降低、24h尿促性素(FSH)含量低(常在6小白鼠子宮單位以下)、男性24h尿17-酮類固醇含量低於正常、尿中性激素明顯減少。

  B超檢查:可發現性腺(睾丸或卵巢)和子宮發育不良、隱睾等。

  X線檢查:見顱骨變形、蝶鞍攝片正常,骨質疏鬆、多指(趾)畸形。

  腦電圖檢查:腦電圖可有輕度異常,或可有癇樣放電。

  睾丸活檢:曲精管內缺乏精子形成,但無曲精管透明變性及萎縮現象,間質細胞也無肥大改變。

  眼底檢查:可發現視神經乳頭萎縮,視網膜血管硬化,視網膜色素沉著。

  超聲心動圖檢查,胸部X線檢查,心血管造影檢查,X線骨片檢查等可發現各種心血管畸和骨骼畸形。

小兒視網膜色素變...相關醫生

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  • 李秀蓮,主任醫師
    李秀蓮 主任醫師
    未開通
    青海省婦女兒童醫院 兒科

    擅長疾病:新生兒疾病的診斷、治療與護理。

  • 彭玉,主任醫師
    彭玉 主任醫師
    未開通
    貴陽中醫學院第二附屬醫院 兒科

    擅長疾病:小兒常見疾病的診斷與治療。

  • 王珩,主任醫師
    王珩 主任醫師
    未開通
    昆明市延安醫院 兒科

    擅長疾病:對小兒佝僂病心肌炎、肺炎、貧血、腹瀉、心理因素性疾病的診治

  • 蘇詒英,主任醫師
    蘇詒英 主任醫師
    未開通
    大連大學附屬中山醫院 兒科

    擅長疾病:新生兒窒息、新生兒呼吸窘迫綜合征、重症肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性腦病、早產兒營養等

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