一、檢查
內分泌檢查:可有性腺功能低下,促性腺激素分泌不足。甲狀腺、腎上腺功能無異常。
尿生殖激素檢查:尿中促性腺素明顯降低、24h尿促性素(FSH)含量低(常在6小白鼠子宮單位以下)、男性24h尿17-酮類固醇含量低於正常、尿中性激素明顯減少。
B超檢查:可發現性腺(睾丸或卵巢)和子宮發育不良、隱睾等。
X線檢查:見顱骨變形、蝶鞍攝片正常,骨質疏鬆、多指(趾)畸形。
腦電圖檢查:腦電圖可有輕度異常,或可有癇樣放電。
睾丸活檢:曲精管內缺乏精子形成,但無曲精管透明變性及萎縮現象,間質細胞也無肥大改變。
眼底檢查:可發現視神經乳頭萎縮,視網膜血管硬化,視網膜色素沉著。
超聲心動圖檢查,胸部X線檢查,心血管造影檢查,X線骨片檢查等可發現各種心血管畸和骨骼畸形。