一、檢查
免疫檢查：免疫球蛋白減少，約70%患兒IgA、IgE減少或缺乏，約70%～80%的病兒有IgA減低。IgG2和IgG4也減低。兒IgGl、IgG3、IgM則有增高傾向。IgE減低或消失見於80%～90%的病人。有時表現全部免疫球蛋白低下，有人發現患兒周圍血中淋巴細胞減少，另外有人認為這類患兒的血循環中帶IgA的β淋巴細胞數和T淋巴細胞絕對數均正常，因此血液中的淋巴細胞數目可不受影響。
α胎蛋白檢查：95%的病兒血清α胎蛋白增高。
結核菌素試驗、二硝基氯苯(DNCB)斑試驗、皮膚移植片：有抗拒反應，延遲型過敏反應降低，淋巴細胞轉化率降低等。
病理解剖：可發現胸腺小並有組織學改變。
皮膚病理檢查：可見小血管明顯擴張。
氣腦造影：見小腦萎縮，有時可見腦幹萎縮。
心電圖：常見T波倒置、心律失常和傳導阻滯，超聲心動圖示心室肥大，視覺誘發電位波幅下降。
X線胸片：見胸腺小，肺部感染時可見炎性浸潤影，可見支氣管擴張。
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