一症狀
進行性小腦共濟失調、眼球結膜和皮膚毛細血管擴張及反複發生呼吸道感染為本病征的三個主要症狀。其始發的症狀可表現各異。
1.共濟失調 ：起病多在生後12～14個月間，也可晚至6～7歲。
小腦性共濟失調開始於嬰兒時，可見站立不穩，大多數病兒在開始走路時發生共濟失調，學步困難，步態搖擺。有的則遲至4～6歲才發生以後出現上肢共濟失調，動作笨拙。習步時出現四肢及軀幹運動共濟失調，意向性震顫，小腦性構音困難等小腦症狀，常有眼震及眼球隨意運動不能或斜視。
2.毛細血管擴張：可早在1歲或遲至9歲出現，通常在3～6歲出現。
毛細血管擴張，常首先表現在球結膜，以後可見於耳、前肘窩、鼻梁、手背和足背。其他皮膚損害有皮膚萎縮、硬皮、色素脫失或沉著、異位性皮炎、濕疹和皮膚的惡性病變。
3.反複感染：最早出現的異常表現。60～80%有感染傾向
咽、鼻、中耳、鼻竇以及肺部感染尤為多見。免疫缺陷是本病征重要特征，血清IgA減少、IgM正常。60%～80%患兒有感染傾向，呼吸道感染常為致死因素，約75%病例有靜脈竇-肺部感染，伴支氣管擴張，最後發生肺炎。
4智力低下：開始正常，逐漸下降。
開始時智力發育正常，以後出現進行性精神運動發育倒退。智力低下見於1/3病兒，可能與接受外界刺激較少有關。30%患兒有精神發育遲滯，麵部呈特征性“低張力型”及呆滯表現，生長發育遲緩，可呈“侏儒”，部分患兒還可能有錐體外係症狀。
5. 內分泌異常：青春期出現
約有50%出現特殊的糖尿病，糖耐受不良，血糖高，但無尿糖，對胰島素不敏感。第二性征的出現可顯著推遲，甚至完全不發育，女性患者雖可有月經，但不規則，甚至最終會完全停止。男患者可有睾丸萎縮。大約10%的病兒可發生淋巴網狀係統惡性病。Gatti等1971年統計本病發生的惡性腫瘤中，以惡性淋巴瘤和白血病多見，其他有膠質瘤、胃癌、未分化細胞瘤等。
6. 伴有神經、肝髒和皮膚等病變。
20 ～30歲時脊髓受累，深感覺缺失，病理反射陽性。伴發惡性腫瘤，最常見的腫瘤是淋巴係統增殖性惡性腫瘤
根據本病征的臨床表現特點及實驗室檢查所見是體液和細胞免疫的異常，如IgM升高、IgG減低或各種Ig減低、外周血淋巴細胞計數減低、T淋巴細胞百分比正常或減低，末梢血淋巴細胞絕對數減少，在培養時細胞極易破壞是本病征的一個特點。遲發型超敏反應皮膚試驗減弱或陰性，淋巴細胞轉化率減低等實驗室檢查可予以診斷。
二、診斷標準
①小兒的隱性遺傳病;②進行性小腦性共濟失調;③免疫缺陷，反複感染;④毛細血管擴張，呈彎曲網狀;⑤有發生惡性腫瘤傾向;⑥對放射過敏;⑦血清α胎蛋白增高;③早老症狀和內分泌紊亂。
