一、檢查：
1、腦脊液檢查 CMTⅠ型半數患兒腦脊液蛋白含量增高。
2.肌活檢檢查 肌活檢顯示為神經源性肌萎縮。神經活檢CMTⅠ型的周圍神經改變主要是脫髓和Schwann細胞增生形成“洋蔥頭”樣改變;CMTⅡ型主要是軸突變性。
X染色體連鎖顯性遺傳患者腦幹聽覺誘發電位和視覺誘發電位異常，軀體感覺誘發電位中樞和周圍傳導速度減慢。
神經電生理檢查示運動和感覺神經傳導速度減慢，是本病重要電生理特征。嬰兒周圍神經傳導速度(NCV)低於正常值60%以上，大於3歲患兒NCV低於38m/s。CMTⅡ型的周圍神經動作電位波幅<正常低限的80%，神經傳導速度在正常值低限或輕度減慢。
小兒腓骨肌萎縮症相關醫院
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