一、症狀：
1、腓骨肌萎縮症Ⅰ型 發病在兒童期或青春期，約有2/3病例在10歲前發生，但也曾報道1歲以下或生後發病者，經常表現運動發育落後。男性比女性多見。本病在同一家族患病的個體發病年齡及病情嚴重程度均有較大變異。女性症狀較輕。曾見一家5個孩子中，第1胎(女)、第3胎(女)、第5胎(男)均於4～5歲發病，其餘2個孩子未患病。早期症狀均表現雙下肢遠端開始，雙下肢無力，行走及跑步漸感困難，肌肉萎縮常由腓骨伸趾總肌及足部小肌肉開始，然後脛前肌萎縮，漸向上發展。肌萎縮一般不超過大腿下1/3，故大腿和小腿形成鮮明對比。由於足部肌萎縮，可出現高足弓，足下垂，錘狀或爪形趾。患者可有跨越步態。一般在晚期方累及手部及前臂肌肉，手指不能伸直，精細動作難以完成，而上臂發育正常。肌萎縮進展非常緩慢，部分患兒可有感覺障礙，深感覺受累常表現黑天時步態不穩或閉目難立征陽性。有些患者肢端較冷，少汗或發紺，早期反射消失，隨後其他腱反射相繼減弱或消失。脊柱後側突畸形約見10%病例。
2.腓骨肌肌萎縮症Ⅱ型 發病較晚，約2/3病例在10歲後發病。進展較慢，肌肉萎縮和無力較CMTⅡ型輕，且感覺障礙不如Ⅰ型明顯。
二、診斷：
遺傳性運動感覺周圍神經病的診斷主要依靠遺傳家族史、臨床特征、神經電生理檢查和神經活檢。在條件具備的情況下，分子遺傳學分析也可以用於診斷。
發生在兒童或青少年的慢性運動感覺神經病應考慮有本病的可能，根據青少年隱襲起病，進行性下肢遠端肌萎縮，且有特殊的分布形式(以大腿下1/3為限，呈“鶴腿”)，但肌力相對較好，腱反射常減弱或消失，套式感覺障礙等特點，診斷不難，有陽性家族史者可助確診。
