多骨纖維發育不良檢查
生化或放射免疫檢查，其改變與合並內分泌異常有關，如合並甲旁亢，則血鈣可升高，尿磷增多，血磷降低，ALP增高。合並性早熟，血清雌、孕或雄激素水平增高。合並肢端肥大症和高泌乳素血症則可測得增高的GH或PRL等。因病程緩慢，個別病情輕者也可無生化異常。
1.X線檢查
MAS的骨組織被異常增生的纖維組織所取代，表現為不同程度的骨膨脹，骨皮質變薄，但完整。骨密度可為均勻性減低，或呈磨玻璃樣，或見條索狀、斑點致密陰影。國內總結X線分4型：
(1)囊狀改變：
分單囊和多囊，邊緣硬化，囊內常見條狀骨及斑點狀致密影，常見於管狀骨和肋骨。
(2)毛玻璃改變：
髓腔囊狀膨脹呈毛玻璃狀密度，內可有條狀骨紋和斑點狀鈣化。
(3)絲瓜筋狀改變：
骨小梁粗大扭曲，頗似絲瓜筋狀，嚴重者如蛛網狀，長管狀骨粗大，骨狀紋一般和縱軸平行。
(4)蟲蝕狀改變：
單發或多發的溶骨性改變，邊緣銳利如蟲蝕樣，可類似溶骨性轉移性破壞。
此外，脊柱和長骨常伴病理性骨折。
2.CT及MRI檢查
CT檢查費用雖較X線照片高，但其密度分辨高於X線、對病骨內的囊變、破壞、鈣化和骨化顯示較X平片敏感準確。CT橫斷麵克服了常規X平片前後重疊的缺點，可用於頭顱、脊柱和骨盆等重疊較多的部位。 MRI對MAS的病理顯示無疑較常規X線或CT更敏感，能顯示大部分在X線平片或CT片上不能顯示的病灶(如壞死、液化、出血)，纖維或纖維骨樣組織病灶在T1加權像和T2加權像均呈低信號。骨幹結構不良在病變的不同階段可有不同的病理改變。如病灶內的壞死液化在T1加權像上呈低信號，在T2加權像上呈高信號。
如壞死組織合並出血，T1加權像上呈高信號。病灶內的鈣化和周緣的硬化在T1加權像和T2加權像上呈明顯的低信號。
此外，少數病灶邊緣在T1和T2加權像上呈薄帶狀環狀高信號，其病理機製不清。某些病灶在T1加權像上呈不均勻的中低信號，而在T2加權像上則平片所見的“絲瓜筋”樣纖維結構不良。而液化的病灶在T1加僅像上為中低信號，在T2加權像上為均勻高信號。
