一、檢查：
1、腎活檢
(1)電鏡：電鏡檢查是惟一有診斷價值的方法。電鏡下可見全部或部分GBM致密層增厚，可達1200nm(正常為100～350nm)，並有不規則的內、外輪廓線，不均一的致密層中還可見直徑約為20～90nm的電子致密物沉積。GBM撕裂、扭曲及密度不均。典型病變為腎小球基底膜(glomerular basement membrane，GBM)彌漫性增厚、致密層撕裂，但也可見GBM變薄，此病變改變不是Alport綜合征特有的病變。在年幼兒、婦女或疾病早期，GBM彌漫性變薄。
(2)光鏡：無特殊意義的病理變化。可見有腎小管間質炎性改變，係膜區輕度不規則增寬，局灶性包囊增厚，灶性毛細血管壁硬化，局灶性內皮或係膜細胞增生等。可能發現的異常是皮質腎小球呈嬰兒樣腎小球改變。一般5歲以前患兒的腎小球和血管正常或基本正常。
2.腎功能檢查 在幼童期大多正常，之後男性患者腎功能逐漸減退，多數在20～30歲出現腎功能衰竭，約占小兒腎功能衰竭的3%。偶爾女性患者在青春期即進入腎功能不全。
3.尿液檢查早期有微量蛋白尿，以後可發展至腎病樣蛋白尿，往往提示預後不良。血尿為持續性鏡下血尿，上感或勞累後可出現陣發性肉眼血尿，雜合子可為間歇性血尿。
4.血液檢查 血小板巨大，數量減少，常在(30～70)×109/L，呈球形直徑，約5～15µm(正常1～2µm)，另外血液塗片可見白細胞包涵體。可有尿素、肌酐升高。
常規做X線檢查，X線骨片見肢端骨質溶解病變及食道、支氣管，生殖器平滑肌瘤。電測聽檢查，電測聽器檢查可發現，雙側性神經性耳聾。裂隙燈檢查發現白內障，角膜色素沉著等異常。還有B超、腦電圖、心電圖檢查，做眼底檢查等。
