一、發病原因：
病變的根本原因為基底膜的重要組分Ⅳ型膠原不同α鏈(α1-αa6)的突變，其編碼基因稱為COL4A1-COL4A6，分別位於不同的染色體上。約85%AS病人為性連鎖顯性遺傳(X-Linked AS，XLAS)，致病基因定位於X染色體長臂中段Xq 22，為編碼Ⅳ型膠原α5鏈(COL4A5)基因突變所致;其餘病人為常染色體隱性遺傳(autosomal recessive AS，ARAS)，致病基因為COL4A3或COL4A4基因。和常染色
二、發病機製：
本症腎髒的特征性病理變化為電鏡下腎小球基膜致密層的改變。典型的表現是基膜分層化、撕裂、加厚而呈籃網狀。早期案例可僅見基膜變薄。
光鏡下早期有非特異的輕度局灶節段性係膜增生、腎小球基膜不同程度加厚。10歲以下小兒有時可見胎兒型腎小球。隨病情進展，腎小球相繼發生節段性及球性硬化，並有腎小管萎縮、腎間質浸潤和纖維化，40%案例於間質中可見泡沫細胞。
免疫熒光檢查，早期陰性;後可有非特異的IgM和C3沉積。以Goodpasture綜合征患者的抗腎小球基膜血清行免疫熒光檢測呈陰性為本症的特征。
然而在發病機製方麵，從Ⅳ型膠原編碼基因上單個或多個堿基突變，直至BM上的相應病變，由於缺乏動態的、係統的研究，人們尚不清楚這其中的許多具體環節。目前正在開展有關的動物模型的建立和研究。
