一、 預防
本症屬一種家族性慢性進行性腎炎,約85%遺傳性慢性進行性腎炎病人為性連鎖顯性遺傳,為基因突變所致;其餘病人為常染色體隱性遺傳和常染色體顯性遺傳,前者致病基因為COL4A3或COL4A4基因,而後者具有遺傳多源性。因此,應詳細進行家係調查,做好遺傳谘詢,進行生育指導。遺傳性疾病是影響嬰兒和兒童健康的重要原因,影響出生人口的素質。為降低和扭轉出生缺陷的發生率,預防應從孕前貫穿至產前:
婚前體檢:在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖係統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病谘詢工作。
孕期保健:孕婦盡可能避免危害因素;包括遠離輻射、農藥、噪音、煙霧、酒精、藥物、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。
在妊娠期產前保健的過程中需要進行係統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。預防措施參照其他出生缺陷性疾病。
一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症,是否可治療,預後如何等等。采取切實可行的診治措施。