1.血象 血紅蛋白和紅細胞比容可略低於正常。MCV低於正常或正常，MCH輕度減低。紅細胞的壽命時間正常。
2.骨髓象 骨髓增生程度和骨髓細胞造血均在正常範圍。
3.紅細胞中遊離的原卟啉超過正常範圍，多在5.4～81.0μmol/L是本病的主要診斷依據。血漿中原卟啉增加，大便中原卟啉增加或正常。用熒光顯微鏡檢查周圍血或骨髓的紅細胞可見到紅色熒光。此方法簡便易行且可靠。
4.其他檢查 鐵動力學檢查示血漿鐵的轉換率和鐵的利用均屬正常。尿顏色正常，不含原卟啉。
紅細胞內遊離原卟啉(FEP)顯著增高，多在5.4～81.0μmol/L(正常<0.9)，而缺鐵性貧血所致FEP很少超過5.4μmol/L。在無臨床症狀的基因缺陷攜帶者，FEP在0～3.6μmol/L;在伴有嚴重原卟啉肝髒疾病患者，FEP一般超過24μmol/L。外周血在熒光顯微鏡下可見紅細胞發出紅色熒光，占5%～25%，血中原卟啉陽性，尿色正常，不含卟啉，糞中原卟啉明顯增加。
根據臨床表現症狀、體征可選擇做B超、心電圖、X線檢查。
原卟啉病相關醫生
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擅長疾病：各種血液病的診斷和治療技術，包括應用造血幹細胞移植技術治療血液係統惡性腫瘤。
擅長疾病：各種血液病的診斷和治療技術，包括應用造血幹細胞移植技術治療血液係統惡性腫瘤。
擅長疾病：綜合內科病的診治及健康調養，如：感冒咳嗽、胃痛腹瀉、糖尿病、甲亢、失眠、頭痛、疲勞、風濕、腎病、高血壓、心血管疾病、脂肪肝、貧血、出血等。
擅長疾病：中西醫結合治療血液腫瘤性疾病，如骨髓增生異常綜合征、急慢性白血病、惡性淋巴瘤、多發性骨髓瘤、骨髓增殖性疾病；各類貧血性疾病和血小板減少性紫癜。
原卟啉病相關醫院
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三級甲等綜合醫院國營
北京協和醫院是集醫療、教學、科研於一體的現代化綜合三級甲等醫院，是國家衛生健康委指定的全國疑難重症診治指導中心，最早承擔高幹保健和外賓醫療任務的醫院之一，也是高等醫學教育和住院醫師規範化培訓國家 級
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複旦大學附屬中山醫院是國家衛生健康委員會委屬事業單位，是複旦大學附屬綜合性教學醫院。醫院開業於1937年，是中國人創建和管理的最早的大型綜合性醫院之一，隸屬於國立上海醫學院，為紀念中國民主革命的先驅孫
三級甲等綜合醫院國營
瑞金醫院建於1907年，原名廣慈醫院，是一所集醫療、教學、科研為一體的三級甲等綜合性醫院，有著百年的深厚底蘊。醫院占地麵積11萬平方米，建築麵積37萬平方米，綠化麵積4萬平方米，核定床位1893張（
擅長：主任醫師
著名中醫腫瘤學家及中西醫結合臨床腫瘤學家，現為廣州中醫藥大學第一附屬醫院副院長，醫學博士、教授、博
擅長：主任醫師
從事兒內、急救專業近四十年，具有豐富的危重症及疑難雜症搶救治療經驗。特別擅長各種休克、中毒、抽搐等
擅長：主任醫師
從事眼科臨床工作40餘年，具有極豐富的臨床經驗及診治疑難眼病的能力，尤其擅長青光眼的早期診斷及難治
擅長：主任醫師
李晶，女，1962年12月生，漢族，陝西人。1985年畢業於新疆醫學院醫療係，學士學位。畢業後分配
擅長：主任醫師
1965年畢業於新疆醫學院臨床醫療學，擅長內科心血管疾病的診斷與治療，曾獲自治區優秀專家稱號。全國
