先天性短食管檢查
1.X線胸片檢查
普通後前位胸片見有一囊狀半圓形腔及液平陰影從縱隔向右側肺野或左側肺野突出，邊緣清晰。側位胸片見此陰影位於後縱隔。
2.上消化道造影檢查
可見膈肌上有一個胃泡影，如鋇劑充盈滿意，胃泡內胃黏膜像不難辨認。食管胃交界處在膈肌之上，通常在T7或T8水平，位置固定，有時有狹窄。食管長度短，達不到膈肌水平，食管上段輕度擴張。胸腔胃穿過膈肌處狹窄，取平臥位和立位均不見有位置移動。
3.食管鏡檢查
能清楚地觀察到食管黏膜與胃黏膜，食管黏膜標誌是有參差不齊的鋸齒狀鱗柱狀上皮交界，正常情況下兩者界線分明，食管黏膜平滑淡紅略發白，胃的黏膜皺褶粗大色暗紅，易於辨認，但在食管有炎症時充血水腫、發紅、糜爛、潰瘍、出血便不易分辨，此時可用2%Lugol液塗抹染色，胃黏膜出現藍色。如能通過此環，再往下進入胃的膈下部分又出現一輕度狹窄環即為膈裂孔處，此環的特點是吸氣時變窄，呼氣時變寬。通過此環後即進入膈下胃腔內。膈上胃與膈下胃在吸氣和呼氣時胃腔大小變化恰好相反，膈上胃是吸氣變大，呼氣變小;膈下胃是吸氣變小，呼氣變大。可以以此鑒別胃囊的位置，清楚地判斷出胃前庭和膈裂孔的深度，計算出食管的長度。狹窄的程度和狹窄的性質，是炎症水腫引起的還是瘢痕引起的須加鑒別，一般先天性狹窄區長度短約2cm，食管炎引起的纖維化狹窄都較長，且是彌漫性。
