關鍵為在痰內或幼兒胃液內找到有含鐵血黃素巨噬細胞。其他方麵有：
1.血象 急性期顯示不同程度的小細胞低色素性貧血。北京兒童醫院患兒入院時有重度貧血者(血紅蛋白30～60g/L)約占1/3，中度貧血者(血紅蛋白60～90g/L)占45%。末梢血片中網織紅細胞增加，最高可達23%，超過3%的占70%。嗜酸性粒細胞在部分病例中可見增加，超過3%者約占1/3。血小板正常，血沉多增快。
2.痰液(或支氣管灌洗液)或胃液檢查 含鐵血黃素細胞陽性，陽性率達95%左右是確診本病的主要方法。可疑者應多次查找。
3.其他檢查 急性發作期血清膽紅素可見增加。直接Coombs試驗、冷凝集試驗、嗜異凝集試驗可偶呈陽性。大便潛血多為陽性。肺內雖堆積大量鐵質。但由於禁錮於巨噬細胞中，不能利用於造血，故血清鐵濃度仍呈低水平。有不同程度的肺功能不全表現。血沉增快，血T細胞亞類檢測異常，CD3降低、CD4/CD8倒置。
4.X線 急性起病的X線肺片可見肺野中有邊緣不清、密度濃淡不一的雲絮狀陰影，病灶可自米粒大小至小片融合，多涉及雙側，一般右側較多;亦可呈透光度一致性減低的毛玻璃樣改變，肺尖多不受累。且在追蹤觀察中可見片絮狀陰影於2～4天內即可消散，但亦可在短期重現。肺紋理增多、粗亂。慢性反複發作期，表現為肺彌散性顆粒影或細網點狀影，嚴重者肺間質纖維化改變，肺氣腫、肺不張支氣管擴張用肺心病征。約半數病例可見肺門增大，2/3病例由於淋巴回流受阻可見右側葉間膜增厚。胸片中還可見2/3病例有心髒的擴大。慢性反複發作期X線肺片呈現兩側肺紋理粗重，紋理可見境界不清的細網狀、網粒狀或粟粒狀陰影，多為雙側，較多見於兩肺的中野內帶，肺尖及肋膈角區很少受累，亦可同時並存新鮮出血灶。此種典型X線所見多顯示其病程已久，一般在6～12個月，此期病程甚至可達10年以上。
5.B超 肝、脾腫大。
6.心電圖 心電圖有異常變化。
7.肺組織活檢 見含鐵血黃素顆粒的吞噬細胞，可確診。
