一、檢查
各部位CT檢查:腦部CT可發現腦室周圍及皮層有密度增高影,此種改變出現較早。可在眼、腎髒、心髒、肝脾、肺部及腦發現良性腫瘤。
腦部X線:腦室周圍鈣斑、室壁內小結節突出及腦萎縮等。顱骨拍片可見有散在的、不規則的如棉花團樣的鈣化點。伴顱內腫瘤時可出現腦局灶症狀與顱內壓增高。
腦電圖檢查:腦電圖多不正常,隨病程發展而變化甚大,嬰兒時腦電圖常呈高峰節律紊亂。其他異常腦電圖還可表現為持續的局限性或彌漫性異常,可為棘波、尖波、棘慢波或慢波。
氣腦造影:可顯示腦室輕度擴張或有凸出的結節。
皮損:為軀幹和肢體的脫色斑,稍遲才出現特征性的麵痣,對稱性地分布於雙顴和鼻部,呈黃色或橘紅色,大小約1~10mm不等。
眼底檢查:可見視網膜晶體瘤。
體格檢查 :一般情況可,呆傻麵容。眼眶周圍有蝶形斑塊或是紫褐色結節。