一、發病原因
本病呈常染色體顯性遺傳,有遺傳異質性,由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12q22-q24.1座位的基因突變所致。顯性遺傳,多數為散發病例。亦有人認為與胚胎發育不良有關。本病為胚細胞瘤經過,可能在胚胎期或其後的發育關鍵時刻,缺乏某種抑製生長因子,因而使分化良好的細胞增生和肥大所致,屬於先天性細胞組織發育異常。
顯性遺傳受顯性基因控製,在同源染色體上,兩個同型顯性基因成對存在,或顯性、隱性基因成等位基因存在時,才顯現出來。
二、發病機製
腦部的典型病變是皮質灰質硬化斑塊。係由原始的神經膠質增生所致,有多核的巨大細胞,可發生囊性變或鈣鹽沉積。為黃白色或白色結節,硬如軟骨。腦內結節長大時,可阻塞室間孔,造成腦積水。常伴發腦血管畸形、神經膠質瘤、腦膜瘤和錯構瘤。皮脂腺瘤實際上是是起源於皮下組織內的終末神經纖維,由過度增生的結締組織所組成。可伴發視網膜晶體瘤、視神經膠質瘤、心髒橫紋肌瘤、其他髒器腫瘤和骨骼畸形等。