一、症狀
以多器官的組織缺陷和錯構瘤為特征的係統性疾病，臨床表現有以下幾方麵：
本病臨床表現中以驚厥、皮脂腺瘤為突出症狀。大多在10歲前發生癲癇和智能減退， 該病的發病年齡0-15歲，多數在10歲以下，男女比例為2-3：1，在人群中的發病率為1：5800-10000，但僅有1/3的病例有典型症狀。
1.皮膚瘤 多在2～6歲病兒以麵部皮脂腺瘤為常見，少數出生時即出現，青春期明顯。呈對稱性蝶形分布於鼻翼兩側及麵額、兩頰、眼瞼等處。外形似小球狀，從針頭大小至豌豆大小，橙紅色的丘疹或小結節觸之較硬，富有血管和脂質，壓之退色。部分可見甲周纖維瘤、顆粒狀斑、鯊皮斑或白斑、牛奶咖啡斑，分布於手臂、下肢及軀幹。
2.智力低下：大約有90%的患兒智力低於正常水平。智力低下的程度可輕可重，一般3歲左右才表現出來，隨著年齡增長而逐漸明顯，語言發育也相應遲緩。
3.神經精神症狀 90%以上患兒有癲癇樣發作或嬰兒痙攣症發作，常為首發症狀，常於嬰兒期至3歲內發生。理解力與記憶力減退，呈進行性加重，嚴重者成為癡呆。部分病例可因腦室內結節引起梗阻性腦積水，或顱內腫瘤、血管畸形而導致的顱內高壓症及相應體征。
4.視網膜病變：視網膜灰色或黃白色斑狀，視野出現盲點，視網膜晶體瘤，眼底有桑葚樣腫物，有折光;
5.內髒腫瘤：有的病兒可在肝、脾、腎、腦、心或肺部發現腫瘤：腎囊腫和泌尿係畸形、腎髒混合腫瘤——錯構瘤;心髒橫紋肌瘤、胃腸係統良性腫瘤等。
6.其他 患者可有牙釉質凹限，尚可有甲狀旁腺、甲狀腺、胸腺、乳腺、腎上腺、卵巢、膀胱和子宮等部位的病變。
當病兒出現驚厥、皮脂腺瘤、智力低下和內髒改變等典型表現時，可診斷為本病。因皮脂腺瘤早期不常見到，故在嬰兒有驚厥發作伴有皮膚白斑者應疑及本病。此時應行顱骨拍片、氣腦造影、CT檢查、腦電圖檢查等。
1998年國際結節性硬化症協會委員會提出的TSC新的診斷標準：
1.主要指征：(1)麵部血管平滑肌瘤或前額斑塊(2)非外傷性指(趾)甲或甲周纖維瘤(3)色素減退斑(≥3)(4)鯊革樣皮疹(結締組織痣)(5)多發性視網膜錯構瘤結節(6)皮質結節(7)室管膜下結節(8)室管膜下巨細胞星形細胞瘤(9)單個或多發的心髒橫紋肌瘤(10)多發性淋巴血管平滑肌瘤(11)腎血管平滑肌瘤
2.次要指征：(1)多發性、隨機分布的牙釉質凹陷(2)錯構瘤性直腸息肉(組織學證實)(3)骨囊腫(4)腦白質放射狀移行束(放射學證實)(5)牙齦錯構瘤(6)非腎性錯構瘤(7)視網膜色素缺失斑(8)Confetti色素缺失斑(9)多發性腎囊腫
