1.尿液腦硫脂測定 MLD患者尿中均有大量腦硫脂排出，但可能有假陰性發生，故應多次重複。
2.芳基硫酸脂酶A(ASA)活力檢測 一般采用外周血白細胞或培養成纖維細胞進行，MLD患者無酶活力可測得。
3.SAP1測定 對臨床有典型MLD症狀而ASA活力正常時，可用特殊抗體檢測SAP1含量。
4.DNA分析 對已有先證者的家庭可對家族成員用DNA分析法進行篩查和產前診斷。
5.末梢(腓)神經活檢 對個別臨床表現與生化學檢查不符合、診斷不明確的患者，可考慮神經活檢、找尋Schwann細胞中的腦硫脂沉積物，以明診斷。
6.其他檢查 腦脊液中蛋白質含量可輕度升高，隨病程可逐漸加重。
7.腦電圖檢查 非特異性腦電圖異常多見於疾病晚期。中期出現廣泛慢波，晚期腦電圖廣泛異常，常在2～3次/s的背景上散在出現棘波。
8.肌電圖檢查 表現神經傳導時間延長。早期肌電圖可見神經傳導時間延長，速度減慢。
9.腦脊液檢查 腦脊液中蛋白進一步增高。
10.腦幹聽覺誘發電位檢查 在早期即有異常。
11.腦MRI檢查 可見腦白質病變由前額向後部發展。
小兒異染性腦白質...相關醫院
更多>
三級甲等綜合醫院國營
北京協和醫院是集醫療、教學、科研於一體的現代化綜合三級甲等醫院，是國家衛生健康委指定的全國疑難重症診治指導中心，最早承擔高幹保健和外賓醫療任務的醫院之一，也是高等醫學教育和住院醫師規範化培訓國家 級
三級甲等綜合醫院國營
錦江春色來天地，玉壘浮雲變古今。在中國曆史文化名城成都市錦江萬裏橋頭的華西壩，有一座聞名遐邇的醫學城，她就是四川大學華西臨床醫學院/華西醫院。追溯曆史，華西醫院起源於美國、加拿大、英國等國基督教會1
三級甲等綜合醫院國營
一、曆史沿革中國人民解放軍總醫院前身是中國協和醫學院第二臨床學院，1953年10月，總後方勤務部衛生部決定將“中國協和醫學院第二臨床學院”改為“軍委直屬機關醫院”。1954年7月，總後方勤務部
三級甲等綜合醫院國營
複旦大學附屬中山醫院是國家衛生健康委員會委屬事業單位，是複旦大學附屬綜合性教學醫院。醫院開業於1937年，是中國人創建和管理的最早的大型綜合性醫院之一，隸屬於國立上海醫學院，為紀念中國民主革命的先驅孫
三級甲等綜合醫院國營
瑞金醫院建於1907年，原名廣慈醫院，是一所集醫療、教學、科研為一體的三級甲等綜合性醫院，有著百年的深厚底蘊。醫院占地麵積11萬平方米，建築麵積37萬平方米，綠化麵積4萬平方米，核定床位1893張（
擅長：主任醫師
著名中醫腫瘤學家及中西醫結合臨床腫瘤學家，現為廣州中醫藥大學第一附屬醫院副院長，醫學博士、教授、博
擅長：主任醫師
從事兒內、急救專業近四十年，具有豐富的危重症及疑難雜症搶救治療經驗。特別擅長各種休克、中毒、抽搐等
擅長：主任醫師
從事眼科臨床工作40餘年，具有極豐富的臨床經驗及診治疑難眼病的能力，尤其擅長青光眼的早期診斷及難治
擅長：主任醫師
李晶，女，1962年12月生，漢族，陝西人。1985年畢業於新疆醫學院醫療係，學士學位。畢業後分配
擅長：主任醫師
1965年畢業於新疆醫學院臨床醫療學，擅長內科心血管疾病的診斷與治療，曾獲自治區優秀專家稱號。全國
