重症聯合免疫缺陷檢查
1.免疫學檢查
體內和體外測定B細胞和T細胞功能均明顯抑製,一般淋巴細胞數量變化不大,在嚴重病例中淋巴細胞減少明顯。出生6月後血清免疫球蛋白常低於O.25g/L,外周血淋巴細胞數常低於1.5×109/L,且無免疫功能。無γ-球蛋白血症較常見,但有些病例免疫球蛋白值可正常或增高。對抗原刺激的反應性很差,因此感染組織中所見到的炎症反應很輕。
2.產前檢查
對曾有受累兒童出生的家族,通過以單克隆抗體進行胎兒血液熒光活化細胞分類,或在培養羊膜細胞中分析酶的水平可能實施本病的產前檢測。
3.攜帶者檢測
患性聯遺傳型本病男孩的母親可通過T細胞和B細胞中異常X染色體的選擇性失活而檢測到。
4.組織病理檢查
胸腺體積小,不足1.0g,由發育不良的上皮細胞和間質細胞構成的小葉組成,缺乏胸腺小體和淋巴細胞。外周淋巴組織生發中心和濾泡缺乏,常無漿細胞。