一、症狀
患兒生後1~2個月內發病。對細菌、真菌、病毒和原蟲感染均缺乏抵抗力,各種感染連續不斷。患兒常發生皮膚、肺和胃腸道的感染,幾乎所有患兒都有腹瀉,大便培養見沙門杆菌屬或致病性大腸埃希杆菌。持續性皮膚和黏膜念珠菌感染,甚至在應用廣譜抗生素前即可發生。疣的發生率增高,可呈泛發性。患兒對致病力很弱的病毒也無抵抗力,皰疹、風疹或水痘病毒感染很嚴重,麻疹病程及皮疹持續時間較長。給某些患者接種牛痘或卡介苗,可能發生進行性牛痘疹或全身性結核疹。在病程中總有鼻竇和呼吸道感染,銅綠假單胞菌性肺膿腫、肺囊蟲肺炎是常見的死亡原因。常伴患兒生長發育障礙。
二、診斷
根據臨床表現及結合免疫組織化學檢查可確診。