小兒維生素B1缺乏病檢查
一、檢查：
評價硫胺素的營養狀況，可通過測定硫胺素負荷前後尿硫胺素排泄量，血清硫胺素水平、紅細胞轉酮醇酶(ETK)活性及空腹一次測定尿液中硫胺素/肌酐比率等實驗室檢查進行評價。
1.硫胺素負荷試驗 攝入過多的維生素B1會從尿中排出，故可利用測定尿中的維生素B1來估計體內維生素B1的狀態，因為硫胺素的需要量與其尿排泄量之間具有一定的關係，因此硫胺素負荷試驗可以測定硫胺素的營養狀況。通常用熒光法或微生物法進行硫胺素的測定，被測者於清晨排尿後禁食，給維生素B1(口服5mg或肌注1mg)，然後飲水200ml，收集4h尿，測定尿中維生素B1量，若在100µg以上者為正常，腳氣患病常低於50µg。
2.血清硫胺素水平 因為血中的遊離硫胺素及其磷酸鹽的含量很低，故測血中的硫胺素水平作為硫胺素營養狀況的指標一直未被廣泛采用，但是，最近采用靈敏的高效液相色譜法，此方法簡單而可靠，易於標準化，但因其參考值幅度較廣，血中含量不穩定，不能及時反映早期缺乏狀況，故臨床很少采用。正常參考值為103～306nmol/L(3.1～9.2µg/dl)，如血清硫胺素水平<100nmol/L(3µg/dl)，則提示維生素B1缺乏。
3.紅細胞轉酮醇酶(ETK)活性 這是測定維生素B1營養狀況的特異性指標，也是評價維生素B1營養狀況的最有效指標。在臨床維生素B1缺乏的症狀出現之前，ETK已有改變，故稱為亞臨床診斷或邊緣狀態的檢查。通過測定溶解的紅細胞中戊糖消失率或己糖出現率來測量ETK活性。采用體外不加(基礎)或加入TPP(刺激)後測定ETK的活性，通常以基礎活性(ETKA)或以刺激後活性與基礎活性之差占基礎活性的百分率(ETK-AC活性係數或TPP效應)來表示。硫胺素缺乏與ETKA的降低與ETK-AC的增加有聯係;ETK-AC值越高，則硫胺素缺乏越嚴重。TPP效應的正常參考值為0～l5%，維生素B1低水平時為16%～20%，缺乏時>20%。 4.測定尿液中硫胺素/肌酐比率 空腹一次測定尿液中硫胺素/肌酐比率其正常值為176µg/g肌酐，幼兒如低於120µg/g肌酐，4～12歲小兒低於60µg/g肌酐，則為維生素B1缺乏。
應作胸片、心電圖和B超檢查，必要時做腦CT檢查以助診斷和鑒別診斷。心電圖檢查有心動過速、低電壓、T波低平或倒置、Q-T間期延長等。
