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小兒埃萊爾-當洛...(小兒埃萊爾-當洛... )

別名:
小兒愛-唐綜合征,小兒彈力過度性皮膚,小兒過度伸展-血管脆性增強綜合征
傳染性:
無傳染性
治愈率:
40%
多發人群:
兒童
發病部位:
皮膚 關節 全身
典型症狀:
靜脈曲張 結節 血腫形成 反複出血 關節鬆弛
並發症:
猝死 臍疝
是否醫保:
掛號科室:
內科 兒科 內分泌科
治療方法:
支持性治療 康複治療

小兒埃萊爾-當洛...應該如何預防?

  一、預防

  預防的最好的辦法是產前預防,阻止有基因缺陷的患兒出生。通過以下技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

  1.遺傳病的預防

  除了從整個人群的角度做好流行病學調查、攜帶者檢出、進行人群遺傳監護和環境監護,開展婚姻和生育指導,努力降低人群中遺傳病發生率鶒,提高人口素質之外,針對個體,必須采取有效的預防措施,避免遺傳病後代的出生(即實行優生)和遺傳變異的發生,采取通常的措施包括:婚前檢查、遺傳谘詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。

  婚前體檢:在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖係統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病谘詢工作。特別是家庭中關有兩位以上的病人,應盡早到醫院進行檢室和谘詢,以盡早排除遺傳性,並盡量避免在下一代出現該病患者。

  產前檢查:包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症,是否可治療,預後如何等等。采取切實可行的診治措施。

  2.已經出生的患兒應積極預防皮膚和關節的外傷,避免不必要的手術和劇烈運動,如手術應加壓包紮,延期拆線對並發症給予對證療法。

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