一、預防
造成先天性疾病的原因甚為複雜,包括妊娠期間的感染、高齡生育、近親婚配、輻射、化學物質、自體免疫、遺傳物質異常等。
預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測、產前診斷和選擇性人工流產等防止患兒出生。
進行遺傳谘詢:
對於有家族病史的:要遺傳谘詢可以幫助患病成人進行選擇性生育。
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖係統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病谘詢工作。在妊娠期產前保健的過程中需要進行係統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。
由於大多數病例是由未患病父母發生了完全不能預測的基因突變所引起的。所以在妊娠期產前保健的過程中需要進行係統的檢查。X線檢查(妊娠5個月後),對診斷胎兒骨骼畸形有利;