一、症狀
臨床症狀:
小兒臨床上以尿色變黑為特征,常以男性表現較嚴重。
黑色尿:常於出生後數天內發病,病兒出生後一旦攝取奶,尿中便會排出尿黑酸,排出量與攝入的酪氨酸和苯丙氨酸量成正比。主要症狀新鮮尿液顏色正常,在堿性條件下比如:尿靜置或堿化後變成黑色。洗滌尿布時尿跡變黑等等。
黑色汗:黑色素隨汗液排出,可使汗變黑。
隨著年齡增長,可慢慢出現以下症狀:
黑色素沉著:臨床檢查發現鞏膜和耳廓軟骨有黑色素沉著,隨著年齡增長尿黑酸長期沉積於結締組織中,至青少年期可出現鞏膜和耳廓軟骨有藍黑色色素沉著,耳廓變硬,其他組織也可出現相同的色素沉著。
關節病變:年長後出現關節病變,疼痛、僵直、恥骨聯合處劇痛等。
診斷:根據臨床表現及尿中測出尿黑酸即可確診。