一、發病原因
酪氨酸代謝中缺乏尿黑酸氧化酶引起的代謝遺傳病。認為本病征屬常染色體隱性遺傳。一個人必須有異常等位基因的兩個拷貝才會出現常染色體隱性遺傳病。正常的父母有可能會生下患病的嬰兒。
二、發病機製
La Dn等證明黑酸尿綜合征之發生,是因為在肝和腎中缺乏尿黑酸氧化酶,致使酪氨酸分解代謝所產生的尿黑酸不能進一步分解成乙酰乙酸,使尿黑酸不能進一步氧化而在體內蓄積、增多和沉著,並從尿中排出。在堿性條件下暴露於氧氣氧化並聚合為類似於黑色素的物質,從而使尿成黑色。此酶存在於肝髒和腎髒。已證實黑酸尿症病人肝髒有此酶缺陷。若從汗中排出則汗液亦變黑色。之後又明了尿黑酸是苯丙胺酸代謝的中間產物。