扭轉痙攣症狀診斷
一、症狀
扭轉痙攣主要是軀幹和四肢的不自主痙攣和扭轉，但這種動作形狀又是奇異和多變的。起病緩慢，往往先起於一腳或雙腳，有痙攣性蹠屈。一旦四肢受累，近端肌肉重於遠端肌肉，頸肌受侵出現痙攣性斜頸。軀幹肌及脊旁肌的受累則引起全身的扭轉或作螺旋形運動是本病的特征性表現。運動時或精神緊張時扭轉痙攣加重，安靜或睡眠中扭轉動作消失。肌張力在扭轉運動時增高，扭轉運動停止後則轉為正常或減低，變形性肌張力障礙即由此得名。病例嚴重者口齒不清，吞咽受限，智力減退。一般情況下神經係統檢查大致正常，無肌肉萎縮，反射及深淺感覺正常，極少的病人可因扭轉發生關節脫位。大部分病人病情發展緩慢，可持續許多年，極少數病情不進展或自行緩解。有少數病人因嚴重的扭轉痙攣造成關節軟組織的纖維化和退行性變，使關節呈永久性攣縮畸形，關節周圍的肌肉萎縮。
原發性扭轉痙攣的轉歸差異較大，起病年齡和部位是影響預後的兩個主要因素。起病年齡早(15歲以前)及自下肢起病者，大多不斷進展，最後幾乎都發展為全身型，預後不良，多在起病若幹年後死亡，自行緩解甚少。成年期起病且症狀自上肢開始者預後較好，不自主運動趨向於長期局限於起病部位。常染色體顯性遺傳型或散發型的預後較隱性遺傳型好，因為前者起病年齡晚且多自上肢起病。
二、診斷
扭轉痙攣的診斷並不困難，因頸部、軀幹四肢及骨盆等奇異的扭轉運動為本病所特有，可以一目了然。
