熱門搜索:
營養飲食 食物相克 食物熱量

先天性肌強直(先天性肌強直 )

別名:
傳染性:
無傳染性
治愈率:
10%
多發人群:
多數患者在嬰兒期發病
發病部位:
肌肉
典型症狀:
蹣跚步態 易跌倒 肢體運動不協調
並發症:
是否醫保:
掛號科室:
神經內科 兒科
治療方法:
藥物治療

先天性肌強直有哪些症狀?

 先天性肌強直症狀診斷

 一、症狀

  1.臨床症狀

  (1)該疾病多呈顯性遺傳,亦見隱性遺傳或散發病例。症狀常在出生後存在,至青春期較顯著,可能出生就存在全身性肌強直,不伴肌無力和肌萎縮,至兒童早期症狀才進展,成年期趨於穩定。主要表現為肌肉強力收縮後不能立即鬆弛,例如用力握拳後須較長時間才能鬆開,發笑後表情肌不能立即收住,常引起他人詫異不解,咀嚼後張口不能,用力閉眼如打噴嚏時可產生痙攣,邁步困難等症狀,有些病例在久坐後不能立即站起,登樓困難,靜立後不能起步,夜間起床時起步困難。嚴重者跌倒時不能用手支撐,狀如門板樣傾倒,偶因突然響聲或驚嚇引起全身強直及跌倒,肌強直累及全身骨骼肌,下肢明顯,行走或奔跑受限,病人步態蹣跚或跌倒;

  (2)肌強直發作時伴肌肉疼痛者稱Ⅱ型肌強直。先天性肌強直病多見於肢體近端肌肉、眼瞼和舌,先強直,後無力。叩擊肌肉局部出現強直,可見肌球,無肌肉萎縮,病程經過良好,並無肌肉萎縮,病程經過良好。肌肉假肥大是突出征象,帳篷形上唇狀如“挑剔嘴”,可有不同程度的吮吸、吞咽困難。若齶肌無力可發生支氣管誤吸,下頜張開,構成特征性麵容,新生兒或兒童可以通過診斷認定本病。常有不能坐起,開始學走路時腿部僵硬,哭過或打噴嚏後睜眼緩慢,膈肌、肋間肌無力和肺發育不成熟可引起呼吸困難等症狀;

  (3)其他受累部位

  部分病例出現眼外肌痙攣產生斜視。反複多次活動後症狀可減輕,並能恢複正常活動;若尿道括約肌受累出現排尿困難,有時出現精神症狀,如易激動、情緒低落、孤僻等。平滑肌和心肌不受累,智力正常;

  二、診斷

  (1)肌電圖示肌強直樣電位,插入電位延長,揚聲器出現轟炸機俯衝般或蛙鳴樣特征性聲響;

  (2)嬰兒期或兒童期開始出現肌收縮後強直性痙攣,全身骨骼肌均受累,反複運動後症狀可減輕,伴肌肥大,但肌萎縮、肌無力可不明顯,動作笨拙,起動困難,寒冷不加重肌強直;

  (3)叩擊肌腹出現叩擊性肌強直等,以及肌電圖發現,可進行診斷。

先天性肌強直相關醫生

更多>

  • 李秀蓮,主任醫師
    李秀蓮 主任醫師
    未開通
    青海省婦女兒童醫院 兒科

    擅長疾病:新生兒疾病的診斷、治療與護理。

  • 彭玉,主任醫師
    彭玉 主任醫師
    未開通
    貴陽中醫學院第二附屬醫院 兒科

    擅長疾病:小兒常見疾病的診斷與治療。

  • 王珩,主任醫師
    王珩 主任醫師
    未開通
    昆明市延安醫院 兒科

    擅長疾病:對小兒佝僂病心肌炎、肺炎、貧血、腹瀉、心理因素性疾病的診治

  • 蘇詒英,主任醫師
    蘇詒英 主任醫師
    未開通
    大連大學附屬中山醫院 兒科

    擅長疾病:新生兒窒息、新生兒呼吸窘迫綜合征、重症肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性腦病、早產兒營養等

先天性肌強直相關醫院

更多>

相關醫院

專家推薦

  • 李秀蓮

    李秀蓮 新生兒疾病的診斷、治療與護理。

    擅長:主任醫師

    著名中醫腫瘤學家及中西醫結合臨床腫瘤學家,現為廣州中醫藥大學第一附屬醫院副院長,醫學博士、教授、博

  • 盧秀英

    盧秀英 危重病的救治。

    擅長:主任醫師

    從事兒內、急救專業近四十年,具有豐富的危重症及疑難雜症搶救治療經驗。特別擅長各種休克、中毒、抽搐等

  • 席時華

    席時華 青光眼的早期診斷及難治性青光眼的治療,眼底疾病及小兒弱視診治

    擅長:主任醫師

    從事眼科臨床工作40餘年,具有極豐富的臨床經驗及診治疑難眼病的能力,尤其擅長青光眼的早期診斷及難治

  • 李晶

    李晶 眼科常見病、多發病的診斷、治療,特別是對準分子激光治療近視、青光眼、淚道疾病及眼外傷的治療積累了豐富的臨床經驗

    擅長:主任醫師

    李晶,女,1962年12月生,漢族,陝西人。1985年畢業於新疆醫學院醫療係,學士學位。畢業後分配

  • 熱西提

    熱西提 內科心血管疾病的診斷與治療

    擅長:主任醫師

    1965年畢業於新疆醫學院臨床醫療學,擅長內科心血管疾病的診斷與治療,曾獲自治區優秀專家稱號。全國

推薦問答

吃豆芽有哪些健康益處和潛在風險?

豆芽是一種營養豐富的食物,含有豐富的維生素C、維生素K、膳食纖維以及多種礦物質,有助於增強免疫力、促進消化、降低膽固醇和預防心血管疾病。同時,豆芽中的植物化學物質可能具有抗氧化和抗炎作用。然而,豆芽也可能存在潛在風險,如沙門氏菌和大腸杆菌汙染,尤其是在生長條件不佳或儲存不當的情況下。因此,食用前應確保豆芽來源可靠,並徹底清洗以降低食物中毒的風險。 科普文章,僅供參考。如有不適,請及時線下就醫。

血糖高的人能吃小黃米嗎?

糖尿病患者在飲食選擇上需要特別注意,小黃米(即黃小米)作為穀物的一種,其血糖生成指數(GI值)相對較低,這意味著它在體內轉化為葡萄糖的速度較慢,對血糖的影響相對較小。因此,糖尿病患者可以適量食用小黃米,但應控製攝入量,並注意整體飲食平衡,避免過量攝入碳水化合物。同時,建議患者遵循醫生或營養師的指導,製定個性化的飲食計劃,以更好地管理血糖水平。

寶寶吃奶乳頭疼怎麼辦?

寶寶吃奶時乳頭疼可能是由於寶寶吸吮方式不正確或乳頭護理不當引起的。首先,檢查寶寶的吸吮姿勢是否正確,確保寶寶的嘴唇完全覆蓋乳暈,而不是僅僅吸吮乳頭。其次,保持乳頭清潔幹燥,避免過度清潔導致乳頭皮膚幹燥和破裂。如果乳頭已經出現疼痛或破裂,可以在喂奶後塗抹一些純羊脂膏或母乳,以促進愈合。如果疼痛持續或加劇,建議谘詢專業的哺乳顧問或醫生,以獲得更專業的指導和幫助。

綠蘿卜和胡蘿卜能一起吃嗎?

綠蘿卜和胡蘿卜可以一起食用。綠蘿卜和胡蘿卜均富含維生素、礦物質和膳食纖維等營養成分,兩者搭配食用有利於營養的互補和吸收。綠蘿卜性涼,具有清熱解暑、生津止渴的功效;胡蘿卜性溫,具有補中益氣、健脾養胃的作用。兩者共同食用,有助於增強機體免疫力,促進消化,改善視力等。然而,由於綠蘿卜和胡蘿卜中均含有較多的草酸,過量食用可能會影響人體對鈣的吸收,因此建議適量食用。 科普文章,僅供參考。如有不適,請及時線下就醫。

小孩發燒能吃雞蛋羹嗎?

小孩發燒時,飲食應以清淡、易消化為主。雞蛋羹作為一種易於消化的食物,可以適量食用。雞蛋富含優質蛋白質,有助於小孩身體恢複。然而,雞蛋羹中的蛋白質含量較高,過量攝入可能加重腸胃負擔,不利於病情恢複。因此,建議在小孩發燒時,適量食用雞蛋羹,並注意觀察小孩的消化情況。若小孩出現消化不良、腹脹等症狀,應減少或暫停食用雞蛋羹,並及時就醫。

一周不吃晚飯能減重多少?

一周不吃晚飯可能對體重產生一定影響,但具體減重效果因人而異,受個體基礎代謝率、日常活動量、飲食習慣等多種因素影響。一般來說,晚餐攝入的熱量占全天熱量攝入的30%左右,若完全不吃晚餐,理論上可能減少約300-500千卡的熱量攝入。若每日熱量攝入減少500千卡,一周可減少約3500千卡,相當於減重約1公斤。然而,這種減重方式可能伴隨營養攝入不足、肌肉流失等健康風險,且一旦恢複正常飲食,體重可能迅速反彈。因此,建議通過均衡飲食和適量運動來實現健康減重。 科普文章,僅供參考。如有不適,請及時線下就醫。

查看更多>