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先天性肌強直(先天性肌強直 )

別名:
傳染性:
無傳染性
治愈率:
10%
多發人群:
多數患者在嬰兒期發病
發病部位:
肌肉
典型症狀:
蹣跚步態 易跌倒 肢體運動不協調
並發症:
是否醫保:
掛號科室:
神經內科 兒科
治療方法:
藥物治療

先天性肌強直有哪些症狀?

 先天性肌強直症狀診斷

 一、症狀

  1.臨床症狀

  (1)該疾病多呈顯性遺傳,亦見隱性遺傳或散發病例。症狀常在出生後存在,至青春期較顯著,可能出生就存在全身性肌強直,不伴肌無力和肌萎縮,至兒童早期症狀才進展,成年期趨於穩定。主要表現為肌肉強力收縮後不能立即鬆弛,例如用力握拳後須較長時間才能鬆開,發笑後表情肌不能立即收住,常引起他人詫異不解,咀嚼後張口不能,用力閉眼如打噴嚏時可產生痙攣,邁步困難等症狀,有些病例在久坐後不能立即站起,登樓困難,靜立後不能起步,夜間起床時起步困難。嚴重者跌倒時不能用手支撐,狀如門板樣傾倒,偶因突然響聲或驚嚇引起全身強直及跌倒,肌強直累及全身骨骼肌,下肢明顯,行走或奔跑受限,病人步態蹣跚或跌倒;

  (2)肌強直發作時伴肌肉疼痛者稱Ⅱ型肌強直。先天性肌強直病多見於肢體近端肌肉、眼瞼和舌,先強直,後無力。叩擊肌肉局部出現強直,可見肌球,無肌肉萎縮,病程經過良好,並無肌肉萎縮,病程經過良好。肌肉假肥大是突出征象,帳篷形上唇狀如“挑剔嘴”,可有不同程度的吮吸、吞咽困難。若齶肌無力可發生支氣管誤吸,下頜張開,構成特征性麵容,新生兒或兒童可以通過診斷認定本病。常有不能坐起,開始學走路時腿部僵硬,哭過或打噴嚏後睜眼緩慢,膈肌、肋間肌無力和肺發育不成熟可引起呼吸困難等症狀;

  (3)其他受累部位

  部分病例出現眼外肌痙攣產生斜視。反複多次活動後症狀可減輕,並能恢複正常活動;若尿道括約肌受累出現排尿困難,有時出現精神症狀,如易激動、情緒低落、孤僻等。平滑肌和心肌不受累,智力正常;

  二、診斷

  (1)肌電圖示肌強直樣電位,插入電位延長,揚聲器出現轟炸機俯衝般或蛙鳴樣特征性聲響;

  (2)嬰兒期或兒童期開始出現肌收縮後強直性痙攣,全身骨骼肌均受累,反複運動後症狀可減輕,伴肌肥大,但肌萎縮、肌無力可不明顯,動作笨拙,起動困難,寒冷不加重肌強直;

  (3)叩擊肌腹出現叩擊性肌強直等,以及肌電圖發現,可進行診斷。

先天性肌強直相關醫生

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  • 李秀蓮,主任醫師
    李秀蓮 主任醫師
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  • 彭玉,主任醫師
    彭玉 主任醫師
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    貴陽中醫學院第二附屬醫院 兒科

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  • 王珩,主任醫師
    王珩 主任醫師
    未開通
    昆明市延安醫院 兒科

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  • 蘇詒英,主任醫師
    蘇詒英 主任醫師
    未開通
    大連大學附屬中山醫院 兒科

    擅長疾病:新生兒窒息、新生兒呼吸窘迫綜合征、重症肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性腦病、早產兒營養等

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