熱門搜索:
營養飲食 食物相克 食物熱量

先天性肌強直(先天性肌強直 )

別名:
傳染性:
無傳染性
治愈率:
10%
多發人群:
多數患者在嬰兒期發病
發病部位:
肌肉
典型症狀:
蹣跚步態 易跌倒 肢體運動不協調
並發症:
是否醫保:
掛號科室:
神經內科 兒科
治療方法:
藥物治療

  先天性肌強直檢查

一、檢查

  1.肌電圖檢查

  出現肌強直電位,插入電位延長,揚聲器發出轟炸機俯衝般或蛙鳴般聲響。肌肉活組織檢查示肌纖維肥大、核中心移位、橫紋欠清,受累肌易發生中央成核作用,增大的肌纖維含較多正常結構的肌原纖維。電鏡觀察未發現顯著形態學改變。血清肌酶正常。肌電圖檢查時顯示肌強直反應,即在通電中肌肉持續收縮,停電後徐徐緩解,出現肌強直放電;

  肌電圖呈典型的肌強直電位,嬰兒早期肌電圖可見肌強直放電。約1/3的本病患者有心電圖改變;

  2.心電圖檢查

  可呈高血鉀改變;

  3.本病產前診斷可行羊水或絨毛膜、絨毛組織活檢,檢測CTG重複序列,但不能預見伴擴增突變的胎兒是先天型或其他類型的強直性肌營養不良;

  4.血、尿、便常規檢查正常,血清肌酸磷酸激酶正常;

  5.特殊試驗

  可根據遇冷出現肌強直以及肌無力,活動後反而加重等臨床特征予以診斷,若診斷有困難時可做下列特殊試驗:

  (1)冷水誘發實驗

  將手及前臂浸入11-13℃冷水數分鍾至40分鍾,可誘發肌強直及肌無力;

  (2)鉀負荷試驗

  讓疑診者口服氯化鉀後,看能否誘發明顯的肌無力。鉀鹽誘發的無力一般在1小時內達高峰,1.5小時恢複正常,鉀鹽應從小量開始,避免心律失常。

先天性肌強直相關醫生

更多>

  • 李秀蓮,主任醫師
    李秀蓮 主任醫師
    未開通
    青海省婦女兒童醫院 兒科

    擅長疾病:新生兒疾病的診斷、治療與護理。

  • 彭玉,主任醫師
    彭玉 主任醫師
    未開通
    貴陽中醫學院第二附屬醫院 兒科

    擅長疾病:小兒常見疾病的診斷與治療。

  • 王珩,主任醫師
    王珩 主任醫師
    未開通
    昆明市延安醫院 兒科

    擅長疾病:對小兒佝僂病心肌炎、肺炎、貧血、腹瀉、心理因素性疾病的診治

  • 蘇詒英,主任醫師
    蘇詒英 主任醫師
    未開通
    大連大學附屬中山醫院 兒科

    擅長疾病:新生兒窒息、新生兒呼吸窘迫綜合征、重症肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性腦病、早產兒營養等

先天性肌強直相關醫院

更多>

相關醫院

專家推薦

  • 李秀蓮

    李秀蓮 新生兒疾病的診斷、治療與護理。

    擅長:主任醫師

    著名中醫腫瘤學家及中西醫結合臨床腫瘤學家,現為廣州中醫藥大學第一附屬醫院副院長,醫學博士、教授、博

  • 盧秀英

    盧秀英 危重病的救治。

    擅長:主任醫師

    從事兒內、急救專業近四十年,具有豐富的危重症及疑難雜症搶救治療經驗。特別擅長各種休克、中毒、抽搐等

  • 席時華

    席時華 青光眼的早期診斷及難治性青光眼的治療,眼底疾病及小兒弱視診治

    擅長:主任醫師

    從事眼科臨床工作40餘年,具有極豐富的臨床經驗及診治疑難眼病的能力,尤其擅長青光眼的早期診斷及難治

  • 李晶

    李晶 眼科常見病、多發病的診斷、治療,特別是對準分子激光治療近視、青光眼、淚道疾病及眼外傷的治療積累了豐富的臨床經驗

    擅長:主任醫師

    李晶,女,1962年12月生,漢族,陝西人。1985年畢業於新疆醫學院醫療係,學士學位。畢業後分配

  • 熱西提

    熱西提 內科心血管疾病的診斷與治療

    擅長:主任醫師

    1965年畢業於新疆醫學院臨床醫療學,擅長內科心血管疾病的診斷與治療,曾獲自治區優秀專家稱號。全國

推薦問答

左上腔靜脈是什麼

左上腔靜脈是一種先天性心血管畸形,也稱為永存左上腔靜脈。正常情況下,人體隻有右上腔靜脈,而左上腔靜脈在胎兒發育過程中通常會退化消失。但在某些情況下,左上腔靜脈未能退化,從而形成異常的血管結構。這種異常可能導致血液回流障礙,影響心髒功能。左上腔靜脈的存在可能與某些先天性心髒病相關,如房間隔缺損、室間隔缺損等。在進行心髒手術或心髒導管檢查時,醫生需要識別並評估左上腔靜脈的存在,以製定合適的治療方案。

芽菜是什麼菜

芽菜,又稱豆芽菜,是一種以種子發芽形式食用的蔬菜。它通常由豆類、穀物或其他植物種子在適宜的溫濕度條件下培育而成,種子在發芽過程中會釋放出豐富的營養成分,如蛋白質、維生素和礦物質等。芽菜因其生長周期短、營養豐富、口感脆嫩而受到人們的喜愛。常見的芽菜包括綠豆芽、黃豆芽、豌豆苗等,它們不僅可用作涼拌菜,也可烹飪成熱菜,是日常飲食中常見的健康食材。

口周皮炎是什麼

口周皮炎是一種常見的皮膚病,主要影響麵部口周區域。其特征為紅斑、丘疹、水皰、糜爛、結痂等多形性皮損,常伴有瘙癢或燒灼感。該病可能與多種因素相關,包括接觸性過敏、刺激性接觸性皮炎、脂溢性皮炎、激素依賴性皮炎等。治療需針對具體病因進行,可能涉及避免接觸刺激物、使用抗過敏藥物、抗炎藥物等,但具體治療方案應由專業醫生根據患者情況製定。

孕中期高位破水有哪些症狀

孕中期高位破水是指在妊娠中期,羊膜囊破裂導致羊水流出。其症狀主要包括:陰道分泌物增多,可能伴有水樣液體流出,但量較少;腹部不適或疼痛,可能感覺宮縮;胎動減少或消失;體溫升高;感染症狀,如發熱、寒戰等。這些症狀可能不典型,需要通過臨床檢查和超聲檢查來確診。

順產後坐月子需要多久

順產後坐月子,醫學上稱為產褥期,通常建議持續6周,即42天。這一時期是產婦身體各係統逐漸恢複至孕前狀態的關鍵階段,需要充分休息,合理飲食,避免劇烈運動和性生活,以促進子宮複舊、傷口愈合及乳汁分泌。產褥期的恢複情況因人而異,部分產婦可能需要更長時間,建議定期進行產後檢查,根據個人恢複情況調整恢複計劃。

頸椎病導致脖子僵硬怎麼治

頸椎病導致脖子僵硬的治療需要綜合考慮患者的具體情況。首先,建議患者進行適當的頸椎牽引治療,以減輕頸椎的壓力和疼痛。其次,物理治療如熱敷、按摩和電療等可以緩解肌肉緊張和疼痛。同時,患者應避免長時間保持同一姿勢,定期進行頸部運動以增強肌肉力量和靈活性。在日常生活中,保持良好的坐姿和睡姿,使用合適的枕頭對頸椎的支撐也非常重要。若症狀嚴重或持續不緩解,應谘詢專業醫生,可能需要進一步的影像學檢查和針對性治療。

查看更多>