先天性肌強直檢查
一、檢查
1.肌電圖檢查
出現肌強直電位，插入電位延長，揚聲器發出轟炸機俯衝般或蛙鳴般聲響。肌肉活組織檢查示肌纖維肥大、核中心移位、橫紋欠清，受累肌易發生中央成核作用，增大的肌纖維含較多正常結構的肌原纖維。電鏡觀察未發現顯著形態學改變。血清肌酶正常。肌電圖檢查時顯示肌強直反應，即在通電中肌肉持續收縮，停電後徐徐緩解，出現肌強直放電;
肌電圖呈典型的肌強直電位，嬰兒早期肌電圖可見肌強直放電。約1/3的本病患者有心電圖改變;
2.心電圖檢查
可呈高血鉀改變;
3.本病產前診斷可行羊水或絨毛膜、絨毛組織活檢，檢測CTG重複序列，但不能預見伴擴增突變的胎兒是先天型或其他類型的強直性肌營養不良;
4.血、尿、便常規檢查正常，血清肌酸磷酸激酶正常;
5.特殊試驗
可根據遇冷出現肌強直以及肌無力，活動後反而加重等臨床特征予以診斷，若診斷有困難時可做下列特殊試驗：
(1)冷水誘發實驗
將手及前臂浸入11-13℃冷水數分鍾至40分鍾，可誘發肌強直及肌無力;
(2)鉀負荷試驗
讓疑診者口服氯化鉀後，看能否誘發明顯的肌無力。鉀鹽誘發的無力一般在1小時內達高峰，1.5小時恢複正常，鉀鹽應從小量開始，避免心律失常。
