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先天性肌強直(先天性肌強直 )

別名:
傳染性:
無傳染性
治愈率:
10%
多發人群:
多數患者在嬰兒期發病
發病部位:
肌肉
典型症狀:
蹣跚步態 易跌倒 肢體運動不協調
並發症:
是否醫保:
掛號科室:
神經內科 兒科
治療方法:
藥物治療

先天性肌強直是怎麼回事?

  先天性肌強直疾病病因

一、發病原因

  相關研究認為本病是一種骨骼肌離子通道病,致病基因可能位於7q32編碼骨骼肌氯通道主要部分的CLCN1基因,包括23個外顯子,已發現30餘個點突變和3個基因缺失(Plassart-Schies etal,1998;Fred etal,1999),氯通道基因突變表現型包括隱性和顯性。肌強直藥物試驗發現,阻斷50%的生理性氯電流不足以產生強直性活動,可解釋隱性突變(可完全破壞蛋白功能) 雜合攜帶者盡管氯電流下降50%,但臨床不出現肌強直;

  二、發病機製

  有關研究表明,先天性肌強直的動物模型肌強直性山羊肌肉體外研究發現,肌強直過度興奮性(反複點火和後放電)是橫管係統氯離子電導減低所致,人類肌強直肌肉也證實氯離子電導減低、強直性肌纖維膜高興奮狀態與異常鈉通道再開放有關。顯性肌強直氯電流常見激活曲線向正性膜電位漂移,使整個氯電導下降,有時漂移程度與臨床嚴重性不一致。

  個別肌纖維的肌強直現象非常明顯,推測肌纖維膜可能存在生理學改變或肌纖維傳導結構異常。應用箭毒後肌強直仍持續,肌電圖顯示收縮肌纖維張力緩慢下降,是微小電位持續存在所致。刺激單一肌纖維發現,隻有連續刺激才能得到肌強直性後放電,強直性肌纖顫電位逐漸減小。

  還可能為神經肌肉接合處乙酰膽堿產生過多。病理上可見肌肉蒼白和肥大,肌肉中肌纖維及肌質增多,一般認為是橫紋肌本身的病變而無中樞及周圍神經係統的異常。肌肉病理改變主要表現為肌纖維肥大、肌漿增多、核增多伴核內移。肌纖維橫斷麵呈圓形,偶見肌纖維萎縮。病變以Ⅰ型肌纖維為主,盡管ⅡB型肌纖維缺乏肌動蛋白ATP酶,組織學改變卻較輕微。

先天性肌強直相關醫生

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  • 李秀蓮,主任醫師
    李秀蓮 主任醫師
    未開通
    青海省婦女兒童醫院 兒科

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  • 彭玉,主任醫師
    彭玉 主任醫師
    未開通
    貴陽中醫學院第二附屬醫院 兒科

    擅長疾病:小兒常見疾病的診斷與治療。

  • 王珩,主任醫師
    王珩 主任醫師
    未開通
    昆明市延安醫院 兒科

    擅長疾病:對小兒佝僂病心肌炎、肺炎、貧血、腹瀉、心理因素性疾病的診治

  • 蘇詒英,主任醫師
    蘇詒英 主任醫師
    未開通
    大連大學附屬中山醫院 兒科

    擅長疾病:新生兒窒息、新生兒呼吸窘迫綜合征、重症肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性腦病、早產兒營養等

先天性肌強直相關醫院

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