維生素B1缺乏神經病症狀診斷
臨床上習慣以神經係統受損為主的稱為“幹型”維生素B1缺乏神經病，以水腫和心髒受損為主的稱為“濕型”維生素B1缺乏神經病。兒童中維生素B1缺乏症常見於嬰兒，可累及消化、神經和循環係統，臨床上以神經係統症狀為主者稱為“腦型”，突然發生急性心力衰竭者稱為“心型”。年長兒常以水腫和多發性神經炎為主要表現。
1.維生素B1缺乏神經病呈多發性發病，早期表現為乏力，頭痛，肌肉酸痛，食欲減退、惡心嘔吐，時有腹痛腹瀉或便秘，體重減輕等非特異性症狀，隨病情加重可出現典型的症狀和體征。
(1)神經係統症狀：
成人維生素B1缺乏神經病的周圍神經係統病變表現為上升性對稱性的感覺、運動和反射功能障礙，起病常從肢體遠端開始，下肢較上肢多見，有灼痛或異樣感，呈襪套樣分布，逐漸向肢體近端進展，肌肉明顯壓痛。進而原先感覺過敏處漸趨遲鈍，痛、溫覺漸次消失，伴肌力下降、肌痛(腓腸肌為著)、上下樓梯困難，繼而出現足、趾下垂，膝腱反射減退或消失。重者上臂可同樣受累。
小年齡患兒則先表現出煩躁不安，進而對周圍反應遲鈍，嗜睡甚至昏迷，時有驚厥。有神經炎者表現為上升性周圍性癱瘓，吃奶嗆咳，腱反射消失。可有皮膚感覺減退，但腦脊液常規檢查正常。
(2)循環係統症狀：
常為急性心力衰竭的前驅期或發作期的表現。成人可出現端坐呼吸、發紺。查體可見心率加速，心濁音界擴大，以右心擴大為主，心前區有收縮期雜音，舒張壓多降低，故脈壓增大。心衰可導致肝髒增大。兒童患者則表現不明原因的突然哭叫、出冷汗、咳嗽伴氣急、發紺、查體見心動過速，心音低弱，心髒擴大，肺水腫，肝脾增大等體征。心電圖可見低電壓、ST段低下、T波平坦、雙相或倒置、Q-T間期延長。如不及時搶救，嚴重者可致死。
(3)水腫和漿液滲出：
不同程度的水腫可發生於不同的部位，下肢先出現，嚴重者可波及全身，並可出現心包、胸腔、腹腔積液。
2.Wernicke腦病(Wernicke’s encephalopathy，WE)患者，症狀常突然發生，表現為精神和意識障礙，小腦共濟失調和眼球運動障礙三聯征。另外，約半數患者可同時伴有多發性神經病。故亦稱之為Wernicke四聯征，眼球運動障礙和共濟失調可在精神症狀發生的前幾天出現。
(1)精神和意識障礙：
表現為定向障礙、計算困難、幻覺、妄想、躁動或抑鬱。意識障礙主要是腦幹網狀結構受累所致。近事遺忘和虛構等與乳頭體受損有關。由於伴有虛構和遺忘，而與柯薩可夫精神病相似，且後者在治療後長期存在。另外，尚可有反應遲鈍、精力不集中，頭痛、失眠、昏睡或昏迷等症狀。柯薩可夫精神病不僅形成新的學習內容記憶障礙(順行性遺忘)，而且對過去事情的記憶也有損害(逆行性遺忘)。因為患者近記憶力障礙最嚴重，故患者常有時間、地點定向力障礙。患者對較遠事情的記憶則相對完整。虛構症是早期突出的典型表現。患者常不知記憶力缺陷，並將其置之度外。
(2)眼球運動障礙：
有多種多樣的眼球運動障礙，係因展神經、動眼神經和下丘腦受損所致。以外展運動障礙最多見。其次為垂直運動障礙和凝視麻痹。可有眼球浮動，瞳孔縮小和對光反應異常。患者常伴有水平眼球震顫，也可有垂直眼球震顫，眼瞼下垂和核間性眼肌麻痹，偶有輻輳障礙。
(3)小腦性共濟失調：
係延髓前庭神經核和小腦受損所致，而小腦蚓部受損較半球為重。故表現軀幹和下肢共濟失調明顯。可有自發性水平或垂直眼震、少數為旋轉性眼震。語言障礙極少見。
(4)多發性神經病：
表現為四肢肌無力與肌肉疼痛。感覺異常可有套樣深淺感覺障礙。腱反射減弱或消失。可有足下垂、腕下垂和小腿肌萎縮、亦可有四肢自主神經症狀，如手足多汗、發紅等。
維生素B1缺乏神經病 根據四肢對稱性下運動神經元癱瘓及末梢型感覺障礙不難診斷為多發性神經病，若全身營養不良及水腫顯著以及血中丙酮酸水平增高，且補充硫胺素後症狀好轉，更有利於診斷。成人有慢性嗜酒者應考慮本病，但須注意和某些金屬中毒所致多發性神經病鑒別。
2.Wernicke腦病 根據飲酒史、典型症狀和體征，血清丙酮酸測定等診斷不困難。但屍檢證實生前有典型三聯征的患者僅占少數。即隻根據有典型的三聯征來確診，有相當多的WE會被漏診。因此，當有WE的病因，又出現無法解釋的神經精神症狀、眼症或共濟失調時，即應警惕本病的可能。
