一、症狀
小兒α-地中海貧血可以分為以下幾個類型：
1、血紅蛋白H病
根據臨床特點及Hb電泳分離出HbH即可確診。有條件單位尚可進一步作基因診斷。依本病發病年齡，病情輕重等可分為以下3型：
(1)輕型：
本型常見，兒童或青少年期發病，輕度或無貧血，輕度或無肝、脾腫大。原發病一般不需要特殊治療。感染和(或)氧化性藥物可誘發或加重溶血性黃疸，甚至“溶血危象”，類似紅細胞G6PD缺陷症臨床表現，應注意鑒別。
(2)慢性溶血性黃疸型：
本型少見，輕至中度貧血，持續性輕至中度黃疸，輕度肝、脾腫大，感染和(或)藥物加重溶血，可合並膽石，高間接膽紅素血症，切脾後黃疸不消退。
(3)重型：
多於嬰兒期發病，類似重症β-地貧，嚴重的慢性溶血性貧血，庫氏麵容，脾腫大明顯，需依靠輸血維持生命。預後極差，新生兒存活率極低。新生兒期無貧血，HbBart′s含量25%，少量：HbH。
2、血紅蛋白ConstantSpring(HbCS)
是一種a鏈異常的血紅蛋白。因單純攜帶此種異常Hb的患者，臨床症狀常不明顯，故不易被發現，但與其他異常Hb病(如HbH病)並存，症狀加重時便較易發現。
(1)HbCS的雜合子狀態(即HbCS特性)：
無血液學異常，或輕度貧血，紅細胞異常，小紅細胞症等。HbCS約0.01，HbA及A2均正常。HbCS若同時複合α地貧1(基因型為αCSa/--)時，其臨床表現和血象與HbH病相似。稱為CS型HbH病。使用pH8、6的澱粉凝膠電泳容易與HbA、HbA2、HbF等區分可來，由於量少，容易忽視。
(2)HbCS的純合子狀態：
可有輕度低色素性貧血，有時發生黃疸，肝脾輕度腫大。紅細胞大小不等，有靶型細胞，MCH偏低，網狀紅細胞計數增多。HbCS0、05～0、06，微量HbBart’s，HbA2及F均正常，其餘為HbA。這種病例很少見。
3、HbBart’s胎兒水腫綜合征
絕大多數於妊娠期30～40周(平均34周)時，胎兒死於宮內或娩出後短期內死亡。全身重度水腫，腹水，呈蛙腹，少數病例無水腫及腹水。重度貧血、蒼白、可有輕度黃疸，肝腫大比脾腫大明顯，可無脾大。可見皮膚出血點。胎盤巨大且粗厚、蒼白、質脆。依本症臨床特征，肝腫大比脾腫大明顯，特征性紅細胞形態及Hb電泳主要Hb為HbBart’s即可確診。
二、診斷
如果我們檢查一個貧血患者出現一個醫學上叫小細胞低色素的貧血，特別在南方，我們就要高度懷疑這個患者是不是地中海貧血，他可以是地中海貧血的攜帶者，也可以是地中海貧血的中間型或重型。攜帶者的貧血一般不太重，大概就比正常人略微低一點，但是重型，那就可以低得多，可以低到三到六克。
