一、症狀
由於腹腔髒器異位進入胸腔，可以改變胸腔內的負壓狀態，壓迫肺組織，導致縱隔移位，急性者可引起明顯的急性呼吸困難，低氧血症等，嚴重者常致死。慢性者可以沒有明顯的臨床表現而僅表現為縱隔腫物，部分可導致腸梗阻，腸絞窄而出現症狀。
1.創傷性膈疝：病人症狀較為嚴重。除胸部外傷症狀外，尚可伴有腹內髒器破裂引起出血、穿孔和胸腹腔嚴重汙染。左膈肌破裂，膈下髒器可通過膈裂口疝入胸腔，引起胸部劇痛，並可放射至同側肩部和上臂部，有時有上腹部疼痛或腹肌緊張。由於疝入胸內髒器的占位，壓迫肺組織和心髒，縱隔向對側移位，使肺容量明顯減少，病人出現氣急和呼吸困難，嚴重時有紫紺，心髒移位使大靜脈回心血流受阻，心搏出量減小，引起心率加快、血壓下降，甚至導致休克狀態。如疝入胸內髒器發生梗阻或絞窄時，可出現腹痛、腹脹、惡心嘔吐和嘔血便血等梗阻症狀，嚴重者可引起中毒性休克。體格檢查發現患側胸部叩診呈濁音或鼓音，呼吸減弱或消失，有時可聽到腸鳴音。
2.先天性膈疝：主要按疝的位置、大小、疝的內容物和疝入胸內髒器功能的變化而異。胸骨旁裂孔疝因裂孔較小，常在成年後才出現症狀，主要表現為上腹部隱痛、飽脹不適、食欲不振、消化不良、間歇性便秘和腹脹，上述症狀易被忽視而誤診為消化道疾病，偶爾X線檢查時，可發現胸骨後存在胃泡和腸曲陰影而被確診。如疝入小腸或結腸發生嵌頓，則可產生急性腸梗阻或腸絞窄的臨床症狀。
二、診斷
結合臨床表現，查體及X線同“橫膈先天性缺損”查體和X線檢查可以作出診斷。
