一、症狀
心髒橫紋肌瘤患者的臨床表現,取決於腫瘤大小、數目及部位。最初的常見征象是心髒雜音,易產生血流梗阻和心律失常。小的腫瘤一般無症狀,較大的腫瘤可阻塞心腔或瓣膜導致顯著的血流動力學損害。三尖瓣的梗阻可產生卵圓孔的右向左分流,出現發紺現象;累及傳導係統可產生嚴重的心律失常,包括完全性房室傳導阻滯和藥物難以控製的室性心動過速。
具體表現有心律失常(室上性或室性心律失常)以及房室傳導阻滯;心髒擴大,瓣膜關閉不全(可酷似二尖瓣狹窄、二尖瓣閉鎖),主動脈瓣狹窄、肺動脈瓣或主動脈瓣下狹窄。心包積液,甚至猝死。非特異性的表現包括心髒增大,左室或右室衰竭以及雙室衰竭,S3和S4奔馬律,收縮期或舒張期雜音。有時合並細菌性心內膜炎,可發生動脈栓塞引起突然死亡。
二、診斷
在胎兒期如發生水腫或心律失常可通過二維超聲心動圖檢查確立診斷。在新生兒或嬰兒期如發生嚴重充血性心力衰竭或室性心動過速等,應高度懷疑這一疾病並通過超聲、磁共振或計算機斷層掃描等非侵入性影像技術進行檢查。對於存在梗阻或心律失常病兒,行心導管檢查能獲得有關血流動力學或電生理資料。