一、症狀
本類疾病出生後即呈現程度輕重不等的阻塞性呼吸困難。吸氣時可出現喘鳴，喂食困難，生長發育延緩。狹窄程度嚴重者吸氣時鎖骨上窩、肋間軟組織和劍突下軟組織凹陷，並發呼吸道感染時上述症狀加重。氣管閉鎖、氣管狹窄和氣管食管瘺較為常見，現分述如下：
（1）氣管閉鎖(tracheal atresia)
出生後就發紺，往往在產房時就須用氣管插管急救。因為氣管閉鎖，氣管內管常經喉裂 (laryngeal cleft) 下通至食道，再由食道和遠端氣管的相連處，到達肺部。雖然病人呼吸得不錯，但X光線顯示氣管內管插在食道內，經反複的插管仍然一樣時，就應懷疑是這種疾病了。
（2）氣管-食管瘺
可分為氣管-食管瘺和支氣管-食管瘺。雖然先天性異常通常在新生兒即可發現，但是前一類型可直到青少年甚至成年才被明確診斷。大部分病例有長期喂奶嗆咳史或咳嗽史，常咳出食物顆粒，偶爾合並支氣管擴張。
（3）氣管狹窄
先天性氣管狹窄的患兒，如果狹窄不是很嚴重，可到青少年時期才表現出臨床症狀，包括：
1.氣急、呼吸困難、體力活動或呼吸道內分泌物增多時可加重。
2.隨著狹窄程度加重，呈現進行性呼吸困難，吸氣時出現喘鳴。
3.狹窄程度嚴重者吸氣時，鎖骨上窩、肋間軟組織、上腹部同時凹陷(三凹征)。
