一、症狀
1. 顯性症狀
1)驚厥:是嬰兒時期最常見的顯性症狀。其特點是患兒沒有發熱,也無其他原因而突然發生驚厥。大多數患者有多次驚厥,屢發屢停,每天發作的次數1~20次不等,每次時間為數秒至半小時左右。不發作的時候,病兒神情幾乎正常。驚厥的時候大都知覺全失,手足發生節律性抽動,麵部肌肉亦起痙攣,眼球上翻,大小便失禁。幼小嬰兒有時隻見麵肌抽動為本症的最初症狀。痙攣多見於左右兩側,偶或偏重於一側。血鈣低的程度與臨床表現並不一致。
2)手足搐搦:手足搐搦為此病特殊的症狀,表現為腕部彎曲,手指伸直,大拇指貼近掌心,足趾強直而蹠部略彎,呈弓狀。常見於6個月以上嬰幼兒和兒童。
3)喉痙攣:主要見於2歲前嬰幼兒。喉痙攣使呼吸困難,吸氣拖長發生哮吼,可由於窒息而致猝死。為嚴重的手足搐搦症患兒進行肌內注射時,偶可誘發喉痙攣。
4)其他症狀:往往有睡眠不安、易驚哭、出汗等神經興奮現象。其他先發或並發的疾病可致發熱。
2.隱性症狀 常見的體征如下述。隻有體征而無上述症狀時,可稱為隱性手足搐搦症。
1)擊麵神經試驗(佛斯特征,Chvosteks sign):用指尖或小錘驟擊耳前第7腦神經穿出處,可使麵肌收縮,主要是上唇或眼皮的收縮。2歲前患兒都能得到陽性結果,但正常新生兒在最初數天甚至1個月內,就是不缺鈣也常見此征。2歲以後的兒童,則偶見於其他神經係統疾病。
2)腓反射:用小錘驟擊膝部外側的腓神經(在腓骨頭之上),陽性時足部向外側收縮。
3)人工手痙攣征(陶瑟征,Trousseaus sign):用血壓計的袖帶包裹上臂,打氣,使橈側的脈搏暫停,若屬陽性,在5min內即見手搐搦。
二、診斷
1.病史 注意好發年齡、季節、早產和喂養史等因素。
2.臨床發病特點
1)無熱性驚厥:嬰兒時期以驚厥為最常見,有連續數次驚厥而沒有傳染病的症狀或體征的,首先考慮本病。
2)手足搐搦:較大的兒童患者以手足搐搦為最常見,為特異性表現。
3)體征:有輕度佝僂病體征,如顱骨軟化、囟門大和枕部脫發等。
3.實驗室檢查
1)尿鈣:尿鈣定性檢查大多陰性。
2)血生化:血清鈣降低至1.88mmol/L(7.5mg/dl)以下,血清堿性磷酸酶增高。血磷或正常、或高於2.26mmol/L(7mg/dl)。