一、症狀：
1、繼發性 多繼發於伴有組織萎縮，細胞壞死的慢性感染性疾病。如慢性骨髓炎、支氣管擴張症。亦可並發於結核病、類風濕性關節炎、潰瘍性結腸炎或局限性回腸炎的長期過程中。澱粉樣蛋白沉積於肝髒，往往先有肝髒腫大，但不發生黃疸，到晚期脾、腎也都增大，偶見腹水及水腫，消瘦異常顯著。麵色如大理石，指、趾有時呈杵狀，血壓正常。
腎澱粉樣變性，主要表現為蛋白尿，特別是尿白蛋白含量增高，而球蛋白常為本-周蛋白。可出現腎病綜合征的水腫，嚴重者腎功能損害或腎功能衰竭。
澱粉樣物質沉積在自主神經和腎上腺可出現直立性低血壓;沉積在腎小管出現腎小管酸中毒症狀，生長緩慢，多飲多尿。如病變在近端腎小管可引起Fanconi綜合征。
局限性澱粉樣變性，澱粉樣物沉積於鼻咽部、下呼吸道和皮膚等部位，可有相應症狀。
2.原發性 原發性患者很少見，往往有再發性不規則波狀發熱，因多見於地中海沿岸，又稱家族性地中海熱(families mediterranean fever)。尚有腹痛、胸痛及關節痛等症狀，或有肝脾腫大、蕁麻疹、耳聾及多發性神經炎症狀。有些家族性病例還可出現慢性胃腸症狀、嘶啞以及自主神經功能障礙。也可有突眼，眼肌麻痹、玻璃體混濁，瞳孔變形甚至失明。如果病變涉及氣管可因澱粉樣物質繼續沉著而使呼吸道狹窄，出現咳嗽、氣促和喘息，甚至可合並感染及咯血。
二、診斷：
澱粉樣蛋白的沉積在兒童期有時尚不明顯，如臨床出現原因不明的蛋白尿，末梢神經障礙，心功能不全、肝脾腫大及視力障礙等，同時有家族陽性病史時，應考慮有本病的可能性，結合相應的實驗室檢查即可確診。
