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小兒澱粉樣變性病(小兒澱粉樣變性病 )

別名:
傳染性:
無傳染性
治愈率:
80%
多發人群:
兒童
發病部位:
全身
典型症狀:
胸痛 消瘦 關節疼痛 眼肌麻痹 生長緩慢
並發症:
肺不張 尿崩症 心律失常 充血性心力衰竭
是否醫保:
掛號科室:
兒科 內科
治療方法:
腹膜透析、腎移植、藥物治療

  一、檢查:

  澱粉樣變性之實驗室檢查各指標幾乎都無特異性。

  1.外周血 血紅蛋白、白細胞計數及分類、血小板一般正常,僅11%患者血紅蛋白<100g/L,此與骨髓瘤者累及骨髓、腎功能不全或胃腸道失血有關。約9%的患者其血小板數>500×109/L。由於澱粉樣物沉澱導致脾功能減退所致。

  2.生化檢查 約25%患者有堿性磷酸酶增高,除考慮肝髒受累外,更多地認為是充血性心力衰竭所致。轉氨酶膽紅素在正常範圍內,僅約3%患者可見增高,如有明顯增高則常提示疾病已屆晚期。合並腎病綜合征者有半數出現膽固醇升高,29%有三酰甘油升高。另外,5%患者X因子缺陷,但很少引起出血。有20%的患者其血清肌酐≥180μmol/L,而半數患者則完全正常。

  3.血清蛋白 約一半原發性澱粉樣變性患者,其蛋白電泳中可見單克隆蛋白,若進一步作免疫電泳或免疫固定法,則陽性率可達72%。中位M蛋白14g/L(M蛋白)少數>30g/L,約1/4患者出現丙球蛋白血症。κ/λ為1∶2.3。

  4.尿蛋白 在一組429例原發性澱粉樣變性患者在就診時73%有尿蛋白。約9%患者其濃縮尿電泳示白蛋白峰。70%患者經免疫電泳或者免疫固定法測得尿中有M蛋白,50%為λ型,23%為κ型,27%為陰性。24 h尿輕鏈排出量為0.01~6.6g,平均為0.4g,約36%患者>3g/24h。總之,在診斷為原發性澱粉樣變性的患者中,約89%其血清或尿中發現M蛋白。

  5.血沉增快。

  6.剛果紅試驗 懷疑此病時可做剛果紅試驗:以1%剛果紅溶液0.22ml/kg,由靜脈注射,在4min及1h後各取靜脈血10ml。用雙份血清標本做比色檢查,可得染劑留存在血清中的百分比。在正常人體內,此染劑由肝髒徐緩排泄,1h最多排泄量為40%。由於患者的澱粉樣物迅速吸收剛果紅,1h甚至4min後血清標本已失去大部分的染劑,有助於診斷。同時應收集1h後尿液,檢查有無染劑。如無染劑則可確定診斷,如帶染劑應考慮類脂性腎病而予以鑒別。

  7.骨髓塗片 60%的原發性澱粉樣變性患者其骨髓中漿細胞≤10%,18%的患者其骨髓漿細胞≥20%,平均7%(1%~95%)。而在這些患者中,約30%可見骨髓瘤的骨病變,60%有確切的多發性骨髓瘤之表現。

  8.心髒彩色超聲心動圖 顯示心肌肥厚及顆粒狀強光點。

  9.組織活檢 在光學顯微鏡下可見無定形物質沉澱於細胞之間,經剛果紅染色後在偏振光下呈綠色折光是澱粉樣物質的特征。

  10.免疫組化檢測 應用酶標或熒光標記抗λ或抗κ抗體進行免疫組化檢查,可證實該澱粉樣物質是λ鏈或κ鏈。

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