一、症狀
開始出現症狀都在一歲之內。由於胰腺發生囊性纖維性變，使胰腺的分泌量及含酶濃度顯著降低。有些病例在新生兒期就有大量糞便，胎糞可呈黏稠膠狀如油灰樣的黑色物質，與腸壁緊密黏著，引起胎糞性腸梗阻或腹膜炎。有些則到數月後才出現顯著脂肪瀉。患兒的食欲良好，雖然攝入足量的膳食，體重仍不增加，生長緩慢。糞便的量多，不成形，臭味特重，每天3～6次。有些患兒可發生肝硬化，並繼發低蛋白血症、水腫、貧血、眼幹燥症及維生素K缺乏症。
患兒經常有呼吸道感染，反複發作，終至形成慢性支氣管炎、支氣管肺炎或支氣管擴張症，嚴重者發生氣胸或咯血。晚期常見呼吸衰竭、肺心病及心力衰竭。
患兒的汗液、淚液及唾液內的鈉和氯化物含量增多。出汗時，水及電解質大量丟失，易致虛脫。
臨床上有消化道吸收不全及慢性呼吸道疾病同時存在的病例，就應考慮此病的可能，以下幾點可以作為診斷的重要線索：
1.90%的病例有胰腺功能不足所致的脂肪瀉及營養不良。十二指腸液中各種酶缺乏，胰蛋白酶缺乏。
2.阻塞性肺氣腫及雙肺慢性支氣管肺炎，且反複發作。
3.汗液內氯化物及鈉明顯增高。
4.有家族史。
5.有肝硬化、門脈高壓。
肝穿活檢為膽汁性肝硬化及膽結石形成。
二、診斷
1.十二指腸液中胰蛋白酶等各種酶成分缺乏，對診斷有重要意義。
2.汗液中氯化物和鈉的濃度顯著增高，正常汗液氯化物濃度4～60mmol（平均27mmol）；鈉離子10～80mmol（平均52mmol）；而胰腺囊性纖維性變病人氯化物達50～160mmol（平均106mmol），鈉濃度為80～190mmol）。測定汗液中氯化物和鈉的濃度，已作為胰腺囊性纖維性變的診斷方法之一，正確率達99%。
3.家族中有患此病者，對本病的診斷也有幫助。
4.結合X線檢查、鋇餐以及組織形態學檢查不難做出診斷。
