其臨床表現有以下幾種:
1)發育遲緩和智力障礙通常更嚴重。
2)動作平衡障礙,通常表現為步態共濟失調、步伐僵硬或四肢震顫。有時還可以表現為肢體扭動,不靈活。
3)獨樹一幟的行為,包括愛笑、不合適發笑,總是表現得很開心,很容易興奮和激動,如拍手,動作幅度大,多動,注意力集中時間短。
4)言語發展障礙,幾乎或很少使用詞彙,或隻有某些重複的或可接受的語言。
5)出生時頭圍一般正常,但頭圍增長緩慢,2歲以後常出現小頭(小於正常2個標準差)。
6)癲癇發作,通常在3歲前開始發病,癲癇的嚴重性隨年齡的增長而減輕,但會持續至成年。
8)腦電圖異常,通常呈特征型,但腦電圖異常程度與癲癇發作並非完全平行。