病因包括生物醫學因素和社會心理文化原因。前者指腦在發育過程中(產前和圍前期)接受到的各種不利因素，它們可使腦的發育不能達到應有水平，最終影響智力。後者指文化剝奪、教養不當、感覺剝奪等因素可使後天信息輸入不足或不適當，從而影響智力水平。依據WHO1985年分類法和全國協作組的調查結果，病因分為以下類型：
1、感染、中毒占12.3％。感染指出生前、後的腦部感染，如風疹、巨細胞病毒、弓形體、單純皰疹病毒及其他多種病毒感染。中毒包括高膽紅素血症、毒血症、鉛中毒、酒精中毒以及長期服用過量的苯妥英鈉或苯巴比妥等藥物。
2、腦的機械損傷和缺氧占19.6％。出生前、後及分娩時都可因物理或機械因素造成腦損傷，如產傷、顱腦外傷。圍產期或生後缺血缺氧也可損害腦組織，如孕婦嚴重失血、貧血、心力衰竭、肺部疾患和新生兒窒息、顱內出血等，以及溺水、麻醉意外、癲癇持續發作後的腦缺氧。
3、代謝、營養和內分泌疾患占5.8％。體內氨基酸、碳水化合物、脂肪、粘多糖、嘌呤等物質代謝出現障礙都可影響神經細胞的發育及功能，如苯丙酮尿症、半乳糖血症。生前、生後營養不足特別是蛋白質、鐵等物質缺乏將會使胎兒、嬰兒的腦細胞數目形成減少或功能低下。內分泌疾患也要影響智力發育，如甲狀腺功能低下。
4、腦部大體疾病占0.7％。包括腫瘤、不明原因的變性疾病、神經皮膚綜合征、腦血管病等。
5、腦的先天畸形或遺傳性綜合征占9.5％。先天畸形包括腦積水、水腦畸形、頭小畸形、神經管閉合不全、腦的我發畸形等。遺傳性綜合征如腎上腺腦白質營養不良等。
6、染色體畸變占5.1％。染色體畸變包括常染色體或性染色體的數目或結構改變，如先天愚型、18三體綜合征、C組三體綜合征、貓叫綜合征、脆性X綜合征、先天性睾丸發育不全綜合征、先天性卵巢發育不全綜合征。
7、圍產期其他因素占11.8％。包括早產兒、低出生體重兒、胎兒宮內生長發育遲緩、母親營養疾病、妊高症等。
8、伴發於精神病如嬰兒孤獨症、兒童期精神分裂症。
9、社會心理因素占8.2％。此類患兒沒有腦的器質性病變，主要由神經心理損害和感覺剝奪等不良環境因素造成，如嚴重缺乏早期合適刺激和教育。
10、特殊感官缺陷占5.1％。包括聾、啞、盲等特殊感官缺陷。
11、病因不明占21.9％。經過詳細檢查而找不到任何病因線索，即為病因不明。
如果病情極重，患者感覺和知覺明顯減退。運動功能顯著障礙，手腳不靈活或終生不能行走。常有多種殘疾和癲癇反複發作。個人生活不能處理，多數早年夭折。幸存者對手腳的技巧訓練可以有反應。患兒沒有腦的器質性病變，主要由神經心理損害和感覺剝奪等不良環境因素造成，如嚴重缺乏早期合適刺激和教育。
1、輕度MR精神病學又稱愚笨
IQ為50～70，適應性行為輕度缺陷。早年發育較正常兒略遲緩，且不象正常兒那樣活潑，對周圍事物缺乏興趣。做事或循規蹈距，或動作粗暴。言語發育略遲，抽象性詞彙掌握少。分析能力差，認識問題膚淺。學習成績較一般兒童差，能背誦課文，但不能正確運用，算術應用題完成困難。通過特殊教育可獲得實踐技巧和實用的閱讀及廣告牌能力。長大後可作一般性家務勞動和簡單的具體工作。遇事缺乏主見，依賴性強，不善於應付外界的變化，易受他人的影響和支配。能在指導下適應社會。
2、中度MR又稱愚魯
IQ為35～49，適應性行為中度缺陷。整個發育較正常兒遲緩。語言功能發育不全，吐詞不清，詞彙盆乏，隻能進行簡單的具體思維，抽象概念不易建立。對周圍環境辨別能力差，隻能認識事物的表麵和片斷現象。閱讀和計算方麵不能取得進步。經過長期教育和訓練，可以學會簡單的人際效，基本衛生習慣，安全習慣和簡單的手工技巧。
3、重度MR又稱癡愚
IQ為20～34，適應性行為重度缺陷。早年各方麵發育遲緩。發音含糊，言語極少，自我表達能力極差。抽象概念缺乏，理解能力低下。情感幼稚。動作十分笨拙。有一定的防衛能力，能躲避明顯的十分危險。經過係統的習慣訓練，可養成簡單的生活和衛生習慣，但生活需要他人照顧。長大以後，可在監督之下做些固定和最簡單的體力勞動。
4、極重重MR又稱白癡
IQ低於20，適應性行為極度缺陷。對周圍一切不理解。缺乏語言功能，最多會喊“爸”、“媽”等，但並不能真正辨認爸媽，常為無意識的嚎叫。缺乏自我保護的本能，不知躲避明顯的危險。情感反應原始。感覺和知覺明顯減退。運動功能顯著障礙，手腳不靈活或終生不能行走。常有多種殘疾和癲癇反複發作。個人生活不能處理，多數早年夭折。幸存者對手腳的技巧訓練可以有反應。
MR患病率因各調查所規定的MR的定義、診斷標準、取樣方法和心理學檢驗方法的不同而有差異據美國智力低下協會(AAMD)和WHO報道，兒童MR患病率為1％～2％全國協作組從1988年5月1日在華北、東北、西北、華東、西南、中專各行政大區對85170名兒童進行的調查結果顯示，全國0～14歲兒童MR總患病率為1.20％，城市總患病率為0.70％，農村1.41％,男孩總患病率為1.24％，女孩為1.16％，3歲以下者總患病率為0.76％，3～7歲兒童為1.10％，7～11歲兒童為1.44％，11～14歲兒童為1.50％，患病率隨年齡的增長有增高趨勢，不同神經經濟文化條件下MR患病率不同，城市為0.78％，農村為2.41|％，山區為3.84％，少數民族為3.60％
1、初級預防包括以下內容：①衛生教育和營養指導，②產前和圍產期保健(高危妊娠管理、新生兒重症監護、勸阻孕婦飲酒吸煙、避免或停用對胎兒發育有不利影響的藥物)，③傳染病(病毒、細菌、原蟲)的免疫接種，④遺傳代謝檢查及谘詢(避免近親婚姻、發現攜帶者)，⑤環境保護(防止理化汙染、中毒及噪音損害)，⑥減少顱腦外傷及意外事故，正確治療腦部疾病、控製癲癇發作，⑦加強學前教育和早期訓練，⑧禁止對小兒忽視和虐待采取上述措施的目的在於預防MR的發生
2、二級預防措施包括：①對高危新生兒進行隨訪，早期發現疾病，給予治療，尤其應該注意，早期營養(蛋白質和鐵、鋅等微量元素)供應和適當的環境刺激對智力發育有良好作用，②對學齡前兒童定期進行健康檢查(體格、營養、精神心理發育、視覺和聽覺)，③新生兒代謝疾病(如甲狀腺功能低下、苯丙酮尿症)篩查，④產前診斷、羊水檢查(染色體病、神經管畸形、代謝疾病)二級預防主要在於早期診斷並給予特殊處理
3、三級預防需要社會、學校、家庭各有麵協作進行綜合預防早期發現MR，早期幹預和刺激，對家庭給以有效的幫助，保持家庭結構完整，使MR兒童的功能有所改進
預防的根本途徑是不斷加深對MR病因學的研究，隻有針對病因采取措施，才能使預防更加有效
一、神經精神檢查
二、實驗室檢查
實驗室檢查包括血，尿，腦，脊液生化檢查，頭顱X線及CT檢查，腦血管造影，腦電圖，誘發電位，聽力測定，染色體分析，垂體，甲狀腺，性腺，腎上腺功能測定，病毒(如巨細胞病毒，風疹病毒)，原蟲(如弓形體)及抗體檢查等，應根據診斷需要選擇有關項目。
三、智力測驗和行為判定
輕度MR多用智力測驗，重度以上MR采用智力測驗方法往往有困難，必須依靠行為評定量表，而評定量表對鑒別輕度MR時，又不及智力測驗可靠，因此兩種方法應配合使用，對檢查結果必須綜合分析。
1、智力測驗方法
⑴篩查法按通用的智力測驗方法檢查時，往往需要較長的時間，有時需1～2小時以上，不利於一般兒科醫生或小兒保健普查時應用，所以采用一些簡易的篩查方法，測試的內容大多是從各種經典的智力測驗方法中選出，測驗時僅須較短的時間，可以初步篩查出可疑病例，篩查結果隻能做為需要不需要進一步檢查的依據，不能據此而做出診斷，目前國內常用的篩查方法有以下幾種。
①丹佛智力發育篩查法(Denverdevelopmentalscreeningtest,DDST)：適用於初生至6歲小兒，方法操作簡便，花費時間少，工具簡單，信度和效度均好，此法已被世界各地廣泛采用，我國於80年代初開始應用此法，上海，北京等地根據我國社會，經濟，語言，文化，教育方法和地理環境的特點，將DDST進行了標準化處理，並繪製了小兒智力發育篩查量表(DDST-R)。
②)繪人測驗：根據畫出的人形進行評分，判斷智力發育水平，適用於5～12歲兒童智力篩查，年齡較小的孩子有得分偏高而年齡較大小兒有得分偏低的趨勢，引測驗與其他智力量表測驗所得的IQ有明顯的相關性。
⑵診斷法
①韋氏兒童智力量表(WISC-CR)：適用於6～16歲兒童。
②中國-韋氏幼兒智力量表(CWYCSI)：適用於4～6歲半兒童。
③嬰幼兒發育檢查量表(GessellScaleR)適用於0～3歲兒童。
⒉、適應行為評定法
⑴嬰幼兒-初中學生社會生活能力量表適用於6個月～13歲至15歲兒童，此量表是診斷MR及分級不可缺少的工具。
⑵新生兒行為神經評分法(NBNA)全國協會組已通過調查研究，確定了全國新生兒NBNA正常範圍，其臨床應正在逐步開展。
本綜合征屬中醫的厥症範圍，宜調灌蘇合香丸或玉樞丹以開竅，或針刺合穀、人中、十宣。發生於孕婦臥位性低血壓，一般不宜用上述藥物治療。
1、適當體育鍛煉，增強體質。鼓勵病人適當增加食鹽攝入量，以提高血容量及動脈壓。並注意高蛋白飲食。
2、單方驗方，大麻15g,附片10g，黑山羊肉250～500g，燉服。
1、病因治療：已經查明病因者，如慢性疾病、中毒、長期營養不良、聽力及視力障礙，則應盡可能設法去除病因，使其智力部分或完全恢複。甲狀腺功能低下，苯丙酮尿症等內分泌代謝異常患兒應早期診斷，早期采用甲狀腺激素替代或苯丙酮尿症特殊飲食療法，改善其智力水平。社會心理文化原因造成的MR，改變環境條件，讓其生活在友好和睦的家庭中，加強教養，則可使其智力取得圈套進步。
2、訓練和康複：配合應用醫學、社會、教育和職業訓練等措施，按年齡大小和MR的嚴重程度對患者進行訓練，使其達到盡可能高的智力水平。